Orientador: Prof.ª Dr.ª Ana Maria SellCoorientador: Prof.ª Dr.ª Jeane Eliete Laguila VisentainerDissertação (mestrado em Biociências Aplicadas à Farmácia) - Universidade Estadual de Maringá, 2011RESUMO: Os genes de grupos sanguíneos são altamente polimórficos e a distribuição dos antígenos eritrocitários varia nos diferentes grupos étnicos. Nesse estudo, analisou-se a distribuição dos genes dos sistemas Rh, Kell, Duffy, Kidd e Diego em descendentes de japoneses da região norte/noroeste do Paraná. Foram selecionados 209 indivíduos doadores de sangue e cadastrados para a doação de medula óssea, saudáveis e não aparentados, no período compreendido entre março de 2009 a fevereiro de 2011. Para a genotipagem, foram utilizadas as técnicas de PCR-alelo específico, PCR-multipex e PCR-RFLP. As frequências foram determinadas por contagem direta. As distribuições das freqüências alélicas para os genes estudados encontraram se em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Em relação à RHD, a maioria dos descendentes de japoneses foram Rh D-positivo (0,990). As frequências alélicas de RH*C e RH*E foram de 0,578 e 0,253, respectivamente, e os genótipos RHCE*CC e RHCE*EE ocorreram em menor frequência que a descrita na população japonesa. A frequência alélica de KEL*1 foi de 0,002 e de KEL*2 foi de 0,998. FY*A teve frequência alélica de 0,784, frequência mais baixa que a encontrada em populações asiáticas. As frequência dos alelos de Kidd (JK*A= 0,462 e JK*B= 0,538) e Diego (DI*B= 0,957) foram semelhantes às de populações asiáticas. Estes resultados indicam uma possível mistura racial entre os japoneses e outros descendentes latino-americanos em indivíduos brasileiros autodeclarados descendentes de japoneses da região norte/noroeste do ParanáABSTRACT: Red blood group genes are highly polymorphic and the distribution of alleles varies among different populations and ethnic groups. In this study, the polymorphism of Rh, Kell, Duffy, Kidd and Diego systems was evaluated in Japanese descendants from North/Northwest of Paraná State, Brazil. Blood were collected by 158 unrelated individuals between March 2009 and December 2010. The methods used were multiplex-PCR (polymerase chain reaction), AS-PCR (specific alelle-polymerase chain reaction) and RFPL-PCR (restriction fragment length polymorphism polymerase chain reaction). The frequencies were determined by direct counting. The alleles were not in Hardy-Weinberg equilibrium. RHD positive was most frequent (99%). RH*C and RH*E allele frequencies were 56% and 25%, and RHCE*CC and RHCE*EE genotypes were lower than Japanese. KEL*1 were 99.7% and KEL*2, 0.0032%. FY*A allele frequency was 79%, lower than Asians. The allele frequencies for Kidd system (FY*A, 51% and FY*B, 48%) and Diego system (DI*B, 20%) were like Japanese. These results indicated that individual of Japanese descensants representing a racial admixture between Japanese and Brazilian (or South American) descendants73 f. : il. (algumas color.)
