Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.
Abstract
A Síndrome de West (SW) é uma encefalopatia epiléptica rara geralmente atribuída a neonatos e lactentes jovens. Caracteriza-se por uma tríade sintomática: espasmos infantis, regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e um padrão eletroencefalográfico anormal (hipsarritmia). Foi descrita pela primeira vez em 1841 pelo médico inglês William James West, mas só recebeu esse epônimo na década de 1960 por Gastaut. A etiologia da SW é variada e pode ser sintomática, criptogênica ou idiopática. Cerca de 70% dos casos possuem causas identificáveis, como malformações cerebrais, infecções do sistema nervoso central, hipóxia perinatal, condições genéticas (ex: esclerose tuberosa e síndrome de Down), além de fatores genéticos específicos, incluindo mutações nos genes CDKL5, ARX, STXBP1 e GRIN2B. O diagnóstico é baseado na identificação clínica da tríade característica e na realização de um EEG, que revela a hipsarritmia, achado mais característico na fisiopatologia da SW. A detecção e o tratamento precoce são essenciais para evitar complicações graves e irreversíveis, além de influenciar no prognóstico da SW. É imprescindível o manejo individualizado dos pacientes, considerando fatores genéticos e estruturais para um melhor controle da doença e da qualidade de vida dos afetados, considerando uma abordagem multidisciplinar mesmo após o diagnóstico da doença
