Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.
Abstract
Introdução: A síndrome de Griscelli é uma doença autossômica recessiva ligada ao cromossomo 15q21, expressa pelo albinismo parcial a doença evolui com imunodeficiência resultando em alta taxa de mortalidade . A doença está associada a um defeito no transporte de melanossomos, levando à presença de grânulos de pigmento na haste capilar e conferindo uma cor prateada aos cabelos. Apresentação de caso: Paciente com 14 meses de vida, previamente hígida, nascida de parto vaginal e sem complicações durante a gestação. Não houve alterações significativas, porém, à medida que a criança cresceu, observou-se atraso no desenvolvimento psicomotor e abriu o quadro com crises convulsivas, sendo realizado ampla investigação e fechado critérios para síndrome de Griscelli. Não havia história de nenhum parente acometido por apresentação clínica. Discussão: Descrita em 3 tipos:Tipo 1 manifesta-se com hipomelanose e déficit neurológico psicomotor.Tipo 2 manifesta-se como hipomelanose e deterioração imunológica grave, podendo levar a síndrome hemofagocítica. A tipo 3 apresenta apenas manifestações cutâneas ,limitado a hipopigmentação Em 1978, Griscelli et al descreveu uma síndrome associada ao albinismo parcial e imunodeficiência em pacientes com cabelo prateado e infecções recorrentes. A determinação do diagnóstico ocorre por meio da observação de sinais clínicos, análise de descobertas microscópicas e avaliação de evidências laboratoriais. Conclusão: O diagnóstico e o prognóstico diferem de acordo com o tipo da doença ,sendo o diagnóstico genético fundamental para poder estabelecer um prognóstico e tratamento adequado
