Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.
Abstract
Introdução: A síndrome de Apert (SA) é uma desordem genética rara, no entanto com manifestações dismórficas craniofaciais e de membros severos que afetam a qualidade de vida e desenvolvimento intelectual dos pacientes acometidos. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez por Wheaton, em 1984, também denominada de acrocefalossindactilia, e em 1906, Apert publicou seu estudo de casos com nove pacientes, contendo a descrição da tríade craniossinostose, sindactilia de mãos e pés, e características faciais dismórficas, dessa forma, caracterizando a síndrome. Apresentação do Caso: Paciente masculino, 18 meses, de Goiânia, Goiás, atendido no Serviço de Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Facial. Ultrassonografia revelou craniossinostose e sindactilia nas mãos e pés. Orientado retorno após 1 ano para reavaliação e planejamento cirúrgico. Exame físico indicou acrocefalossindactilia, com face assimétrica, hipertelorismo, proptose ocular e sulco supra-orbital. Radiografias evidenciaram hipoplasia média da face e sindactilia. Discussão: A SA é uma anomalia genética de herança autossômica dominante, podendo, também, ter uma apresentação a partir de mutações esporádicas, quando associada à idade paterna avançada, acima de 50 anos. Sua prevalência é de 1:65000 casos de nascidos vivos, sendo os asiáticos mais acometidos, sem predominância de gênero, e a etiologia causada por mutações no gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico. Necessita de planejamentos cirúrgicos em diferentes etapas, iniciando pela descompressão craniana cirúrgica na infância com o objetivo de permitir o desenvolvimento normal do cérebro e a cirurgia corretiva para os dedos das mãos, propiciando, assim, o desenvolvimento e o aprendizado escolar dessa criança. Conclusão: O tratamento multidisciplinar e precoce é fundamental para assegurar uma melhor qualidade de vida, buscando melhorar a autoestima e, consequentemente, a interação social e estímulo a uma vida relativamente normal dos pacientes acometidos. Com isso, o presente artigo tem como objetivo uma revisão bibliográfica da Síndrome de Apert, dada a importância do diagnóstico e do tratamento precoce para o impacto da qualidade de vida desses doentes
