Se presenta un caso de duplicación total del brazo largo del cromosoma 21 (dup21q), en una niña con diagnóstico clínico de Síndrome de Down (SD)

Contreras, N.

Mateus, H.

Ramos, N.

Restrepo, CM

Silva, C.

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Universidad Nacional De Colombia - Repositorio Institucional UN

68 Nocas brevesINFORME DE UN CASO CON dup(21~) EN UNA NINA CON DIAGN6STICO CLfNICODE SfNDROME DE DOWNCONTRERAS, N.', SILVA, c.,', MATEUS H.', RAMOS, N',RESTREPO,C. M'1 Unidad de Genetica, ICB, Facultad de Medicina,Universidad del Rosario. 2 Unidad de Recien Nacidos,Clfnica del Bosque, Bogota. ctsilva@c1austro.urosario.edu.coINTRODUCCl6N5e presenta un caso de duplicaci6n total del brazo largo del cromosoma 21 (dup21q), en unanina can diagn6stico c1fnico de Sfndrome de Down (SO).MATERIALES Y METODOS5e n-ata de una recien nacida producto de la primera gestaci6n, sin compbcaciones, partointervenido con cesarea a las 37 semanas por presentaci6n podalica, PN 3200 g, TN 49 cm.Los padres, de 24 (p) Y 21 anos de edad, son sanos y no son consangufneos. No hay ante-cedentes similares 0 heredopatfas. EI examen ffsico mostr6: dolicocefaiia, fascies no aparenrecan fisuras palpebrales sin desviacion mongoloide, epicantos 0 telecanro; puente nasal depri-mido, nariz pequena, implantacion baja de los pabellones auriculares, fosetas preauriculares,c1inodactilia del quinto dedo y pliegue unico palmar bilaterales, pie equine varo bilateral.EI cariotipo se obtuvo de cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina durante69 horas, en medio RPMI 1640 suplementado can 5uero Fetal Bovino; los cromosomas fueronanalizados utilizando una tecnica estandar de bandeo GTG.RESULTADOSEl cariotipo mostr6 en tosas las metafases un complemento cromos6mico 46,XX,dup(21q).CONCLUSIONESEI SD es una alreracion cromosornica, ocasionada por la presencia de un cromosoma 21 extra.En 95% de los casas como consecuencia de una falta de disyunci6n durante la Meiosis I 6 II;en 4% de los casos se debe a rearreglos cromos6micos del tipo translocaci6n robertsonianay 1% a mosaicos por rezago durante la anafase postcig6tica. La pacienre aunque presentaalgunos signos consistentes can el diagn6stico clmico de Sfndrome de Down, carece de algunosde los hallazgos mas caracrerrsncos. particularmente los faciales. La comparaci6n de.los ha-lIazgos c1fnicos resulcantes en una trisomfa parcial ha suministrado las bases para la cons-trucci6n de los mapas fenotfpicos del SO.

Informe de un caso con dup(21q) en una niña con diagnóstico clínico de síndrome de down

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Informe de un caso con dup(21q) en una niña con diagnóstico clínico de síndrome de down

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