Laboratorio clínico de citogenética

Abstract

Objetivo. Detectar anomalías cromosómicas que afectantanto el número de cromosomas como su estructurapara definir la etiología de la enfermedad permitiéndoleal clínico establecer posteriores planes de manejo yasesoramiento genético.Materiales y métodos. Para reconocer y detectarvariaciones inusuales en la morfología cromosómica,se aplican distintas técnicas de cultivo celular y bandeocromosómico. Entre ellas el laboratorio de citogenéticade la Universidad Nacional presta el servicio de:Cariotipo convencional bandeo C y G, Cariotipo dealta resolución cromosómica con bandeo Q, G y R,Cariotipo para evaluación de fragilidad cromosómica delcromosoma X, Cariotipo para evaluación de fragilidadcromosómica en presencia de mitomicina C (MMC),Cariotipo para evaluación de estados leucémicos(cromosoma Philadelphia), Cariotipo de líquidoamniótico.Resultados. Entre 2005 y 2013 se han atendidoaproximadamente 3000 pacientes que gracias a losdiagnósticos citogenéticos realizados por medio detécnicas citogenéticas convencionales y molecularesy a la unión con estrategias de prevención primordialy primaria (asesoría preconcepcional, diagnostico ytamizaje prenatal y neonatal), secundaria (diagnósticooportuno) y terciaria (guías de manejo anticipatorio) seha comprobado la mejora en la mortalidad, morbilidad,discapacidad, reducción en costos de aseguramientoy promoción de una mejoría en la calidad de vida delos pacientes, sus familias y los perfiles en salud de lacomunidad.Conclusiones. El acceso a los servicios de análisiscitogenético ha permitido detectar anomalías ydesarrollar estrategias de manejo adecuadas paralos pacientes atendidos y ha servido de base para lainvestigación y la enseñanza en la institución