Ampliar los conocimientos clínicos y genéticos sobre el Síndrome de Waardenburg (WS), definiendo la frecuencia de los tipos de síndrome y su distribución geográfica en la población sorda colombiana

Gelvez, N.

Lattig, MC.

Prieto, JC.

Rodríguez, M.

Tamayo, ML.

Spanish

LAReferencia - Red Federada de Repositorios Institucionales de Publicaciones Científicas Latinoamericanas

66 Noras brevesESTUDIO EPIDEMIOLOGICO DEL SiNDROME DE WAARDENBURGEN COLOMBIARODRIGUEZ, M., GELVEZ,N, LATTIG, M. C, PRIETO,). C,TAMAYO, M. L.lnstituto de Genetica Humana, Facultad de Medicina,Pontificia Universidad Javeriana. marcela_r@hotmail.comOBJETIVOAmpliar los conocimientos ctrnicos y geneticos sobre e! Sfndrome de Waardenburg (WS),definiendo la frecuencia de los tipos de sfndrome y su distribucion geografica en la poblaci6nsorda colombiana.MATERIALES Y METODOSSe seleccionaron 138 individuos mediante encuestas y visitas a 26 institutes de y para sordosen Colombia, previa evaluacion oftalmol6gica, fonoaudiol6gica y genetica.Estes individuos fueron clasificados en el tipo de WS correspondiente, segun el valor del Indicede Waardenburg (WI), f6rmula internacional dada por las distancias intercantales internasy extern as de los ojos y la distancia interpupilar.RESULTADOSSe recibieron 1.752 encuestas, las cuales se clasificaron de acuerdo a la etiologfa de la sorderasegun informacion dada par los padres, causa genetica (13,6%), causa adquirida (26,2%) ycausa desconocida (52,7%). Segun los valores del WI, los individuos se c1asificaron como WS127.9%, WS2 60,2% YWS indeterminado 11,8%. La caracterfstica fenotjpica mas frecuente en-contrada en individuos con WS es [a hipoacusia neurosensorial profunda bilateral, seguida parrafz nasal amplia, poliosis y sinofris. La caractertstica oftalmol6gica mas frecuente, es la hete-rocromia del iris en 25,3% de los casos. La frecuencia del Sfndrome en poblaci6n sorda colom-biana es 5,3%, con una mayor prevalencia en la ciudad de Bogota. La distribucion del WSfue similar entre los generos.CONCLUSIONLos resultados de este estudio nos arrojan una amplia informacion sobre la frecuencia y dis-tribuci6n geografica en Colombia del sfndrome. La determinacion de la frecuencia del WSen Colombia, era desconocida y 10 sigue siendo en America Latina.La frecuencia de los subtipos de WS en nuestra poblacion difiere de las reportadas a nivelmundial, 10 que crea nuevas interrogantes, dado que deberra dererrninarse una raz6n para eso.Bien pudiera ser que simplemente nuesrra poblacion difiere geneticamente de otras, 0 quedeberfa reevaluarse la dasificaci6n mundialmente aceprada mediante e! WI.

Estudio epidemiológico del síndrome de waardenburg en colombia

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