Estudios en Colombia revelan una alta frecuencia de hemoglobinopatías (1, 2, 3, 4), con una frecuencia para hemoglobinopatía C de 1.4% y en combinación con otras variables 0.33%, esto constituye un problema de salud pública según la OMS. La forma heterocigota con frecuencia es asintomática y la homocigota presenta anemia de moderada severidad

Bermúdez, A.

Villarreal, E.

Zuluaga, A.

Acta Biológica Colombiana

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70 Notas brevesDETECCION DE HEMOGLOBINOPATIA C: UN CASO DE INTERACCION INTERALELICAVILLARREAL, E', BERMUDEZ, A', ZULUAGA, N.'{nstiruro Nacional de Salud. "Universidad Nacional de Colombia.mvillarreal@hemagogus.ins.gov.co abermudez@hemagogus.ins.gov.coEstudios en Colombia revelan una alta frecuencia de hemoglobmopatras (1, 2, 3, 4), con unafrecuencia para hemoglobinopacta C de 1.4% y en combinaci6n con otras variables 0.33%, esroconstituye un problema de salud publica segun Ja OMS. La forma heterocigota con frecuenciaes asintomatica y la homocigota presenra anemia de moderada severidad.OBJETIVOldentificar e] tipo de hemoglobina anormal en una familia de ascendencia africana proveniencede la Costa Pacffica de Colombia.MATERIALES Y METODOSSe estudio una familia donde e] caso Indice es una mujer de 33 anos que presenra hemoglobinade 13.0 g/dl y es diagnosticada con Beta Talasemia. Se hace evaluacion cllnica, estudio genea-16gico y se realizan pruebas basicas y complementarias en e! laboratorio: estabilidad al isopro-panol, inducci6n de cristales intraeritrociticos, eJectroforesis en acetato de celulosa y agarcitrate e isoelectroenfoque.RESULTADOSLos resultados mostraron que la paciente, tres hermanas y un sobrino presentan hemoglobinaC, y una prima con nivetes altos de hemoglobina A2 7%, es compatible con una Talasemiaintermedia.CONCLUSIONESLa condici6n de heterocigoto compuesto se explica por la alta prevalencia de alelos anormalesen la poblaci6n de origen africano, a la vez que resalta la irnportancia de implernentar en la re-gi6n un programa de vigilancia y ramizaje neonatal. La inreracci6n interalelica conduce a man i-festaciones c1inicas mas severas. EI diagn6stico c1inico y las pruebas especiales de laboratoriosirven para detectar los enfermos y los portadores, pero es necesario hacer estudios pobla-cionales de fenotipo y genotipo, por medic del anal isis de DNA.

Detección de hemoglobinopatía c: un caso de interacción interalélica

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