Ген F508del с нарушенной структурой не способен синтезировать нормальный функциональный пептид CFTR участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз и мужского бесплодия. Восстановление гена F508del способствует синтезу функционального белка CFTR
