患者,男性,10岁,因“乏力、食欲不振、尿黄8月余“于2010年5月入院。患儿父母诉患儿自幼双手六指畸形,右侧隐睾,于3岁时曾行左侧畸形手指矫正术,7岁发现智力落后于同龄儿、生长缓慢,9岁行右侧睾丸复位固定术。患者为第1胎第1产,父母非近亲结婚,母孕期间曾有“上呼吸道感染“病史,否认家族中有其他遗传病病史

庄群瑛

张惠勇

郑瑞丹

陈卓然

陈建能

Xiamen University Institutional Repository

肝脏２０１２年５月第１７卷第５期·病例报道·慢性乙型肝炎伴劳－蒙－毕综合征１例郑瑞丹　张惠勇　庄群瑛　陈卓然　陈建能　　作者单位：３６３０００　福建漳州　厦门大学附属东南医院肝病治疗中心（郑瑞丹，张惠勇，陈建能）；厦门大学公共卫生学院０８级预防医学系（庄群瑛，陈卓然）郑瑞丹，Ｅｍａｉｌ：ｚｈｅｎｇｒｕｉｄａｎ＠ｔｏｍ．ｃｏｍ　　患者，男性，１０岁，因“乏力、食欲不振、尿黄８月余”于２０１０年５月入院。患儿父母诉患儿自幼双手六指畸形，右侧隐睾，于３岁时曾行左侧畸形手指矫正术，７岁发现智力落后于同龄儿、生长缓慢，９岁行右侧睾丸复位固定术。患者为第１胎第１产，父母非近亲结婚，母孕期间曾有“上呼吸道感染”病史，否认家族中有其他遗传病病史。体格检查：体温３６．９℃，脉搏８０次／ｍｉｎ，呼吸１８次／ｍｉｎ，血压９０／６０　ｍｍＨｇ（１　ｍｍＨｇ＝０．１３３　ｋＰａ），身高１２３　ｃｍ，体重３０　ｋｇ。体型偏胖，智力稍低下。全身皮肤、巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼距稍增宽，眼底检查、视力检查不配合。颈短，喉结存在，甲状腺未扪及肿大。心、肺、腹部未见明显异常。外生殖器呈幼稚型，阴茎短小，仅２．５　ｃｍ，双侧睾丸偏小。血生化：白蛋白４２．８　ｇ／Ｌ，球蛋白３４．７　ｇ／Ｌ，总胆红素１８．１８μｍｏｌ／Ｌ，丙氨酸氨基转移酶（ＡＬＴ）８８．０Ｕ／Ｌ，门冬氨酸氨基转移酶（ＡＳＴ）４９．９　Ｕ／Ｌ，碱性磷酸酶２２６．７　Ｕ／Ｌ，γ－谷氨酰转肽酶２１．５　Ｕ／Ｌ；乙型肝炎病毒标记物：ＨＢｓＡｇ阳性、ＨＢｅＡｇ阳性、抗－ＨＢｃ阳性；ＨＢＶ　ＤＮＡ（ＰＣＲ法）２．７０×１０７ 拷贝／ｍＬ；血清激素：促卵泡成熟激素０．６３　ＩＵ／Ｌ，促黄体生成素＜０．０１　ＩＵ／Ｌ，雌二醇１６　ｐｇ／ｍＬ，总β人绒毛膜促性激素＜０．０１　ＩＵ／Ｌ，孕酮０．３４　ｎｇ／ｍＬ，睾酮０．１３　ｎｇ／ｍＬ，垂体泌乳素１４．７５μｇ／Ｌ，生长激素０．１５μｇ／Ｌ；彩色多普勒：肝、胆、胰、脾声像图未见明显异常，右侧睾丸体积（１３　ｍｍ×８　ｍｍ×１１　ｍｍ）较左侧睾丸（１９　ｍｍ×９　ｍｍ×１３　ｍｍ）小，双侧对称，轮廓光滑整齐，包膜线回声略强，实质内为中等回声光点，分布均匀，睾丸实质内未见异常的血流信号（见图１）；心电图：窦性心律，正常心电图；胸透：心肺未见明显异常。诊断：１、慢性乙型肝炎轻度，２、劳－蒙－毕综合征。图１　彩色多普勒超声讨论　随着乙型肝炎疫苗的普遍广泛接种，我国 ＨＢｓＡｇ感染率显著降低，但仍高达７．１８％［１］。本例患儿有消化道症状，血生化ＡＬＴ８８．０Ｕ／Ｌ，ＡＳＴ４９．９　Ｕ／Ｌ，ＨＢＶ血清标记物：ＨＢｓＡｇ阳性、ＨＢｅＡｇ阳性、抗－ＨＢｃ阳性；ＨＢＶ　ＤＮＡ（ＰＣＲ法）２．７０×１０７ 拷贝／ｍＬ；符合慢性乙型肝炎诊断［１］。劳－蒙－毕综合征，又称性幼稚－多指畸形综合征，是一种以智力低下、肥胖、性幼稚、多指（趾）畸形、色素性视网膜炎为临床特征的先天性常染色体隐性遗传性疾病。１８６６年，Ｌａｕｒｅｎｃｅ和 Ｍｏｏｎ首次报道本综合征，Ｂａｒｄｅｔ（１９２０年）和Ｂｉｅｄｌ（１９２２年）对其临床特征作了进一步阐述，故被命名为劳－蒙－毕综合征［２］。劳－蒙－毕综合征病因尚不明确，可能原因为下丘脑或垂体先天性缺陷，引起促性腺激素分泌不足，继发性腺功能低下有关。其临床特征主要表现智力低下、肥胖、生殖器发育不良、多指（趾）畸形、色素性视网膜炎；临床表现较早出现在儿童时期，通常在青春期以性发育不良就诊，常合并多系统畸形，临床易忽视本病［３］。本例患者智力稍低下，体型偏胖，阴茎短小，睾酮、促黄体生成素、生长激素低于正常，提示性腺发育不良，且生长缓慢，自幼双手六指畸形，右侧隐睾，符合劳－蒙－毕综合征。本病目前尚无有效治疗方法，临床多采用对症治疗，主要针对性腺功能低下予以处理，如对性发育低下者可用性激素、人绒毛膜促性腺激素、甲状腺激素、维生素Ｅ等治疗；色素性视网膜炎可用烟草酸、地巴唑、妥拉苏林等血管扩张剂及眼外肌移植术等对症治疗；多指畸形可行外科手术；肥胖可进行饮食控制，血糖增高者可口服降糖药，早期综合治疗方案有助于本病患儿的康复［４］；且早期明确诊断、支持治疗和康复措施可以减少本病患儿的致残［５］。本病预后较差，大部分患者最终因肾功能衰竭而死亡。劳－蒙－毕综合征的治疗目前主要采取对症治疗措施，尚无特殊的治疗方法；本例诊断为慢性乙型肝炎伴劳－蒙－毕综合征，在治疗上应两者兼顾，针对劳－蒙－毕综合征，如采取多种治疗措施，将有可能激活乙肝病毒，致使肝炎活动甚至肝功衰竭的可能；故治疗上因首先选用抗乙肝病毒治疗，由于本病为遗传性疾病，不宜使用干扰素抗病毒，临床可选用核苷类似物治疗。鉴于拉米夫定安全性好，可有效地抑制乙肝病毒复制，可用于儿童治疗，本例患儿应用拉米夫定治疗三个月后复检 ＡＬＴ正常，ＨＢＶ　ＤＮＡ＜１０００拷贝／ｍＬ，肝脏炎症得以控制，下一步拟·１７３·Ｃｈｉｎｅｓｅ　Ｈｅｐａｔｏｌｏｇｙ，Ｍａｙ．２０１２，Ｖｏｌ．１７，Ｎｏ．５给予生长激素、睾丸酮等综合治疗，以进一步阻断病情进展。参　考　文　献１　中华医学会肝病学分会、中华医学会感染病学分会．慢性乙型肝炎防治指南．肝脏，２０１０，１６：２－１６．２　Ｓａｈｕ　ＪＫ，Ｊａｉｎ　Ｖ．Ｌａｕｒｅｎｃｅ－Ｍｏｏｎ－Ｂａｒｄｅｔ－Ｂｉｅｄｌ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＪＮＭＡ　ＪＮｅｐａｌ　Ｍｅｄ　Ａｓｓｏｃ，２００８，４７：２３５－２３７．３　Ａｋｉｎｃｉ　Ａ，Ｏｎｅｒ　Ｏ，Ａｋｔａｓ　Ｚ．Ｒｅｆｒａｃｔｉｖｅ　ｅｒｒｏｒｓ　ａｎｄ　ｓｔｒａｂｉｓｍｕｓ　ｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ　ｗｉｔｈ　ｌａｕｒｅｎｃｅ－ｍｏｏｎ－ｂｉｅｄｌ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｊ　Ｐｅｄｉａｔｒ　ＯｐｈｔｈａｌｍｏｌＳｔｒａｂｉｓｍｕｓ，２０１０，４７：２６－２８．４　Ｃｈｅｎ　ＣＬ，Ｃｈｕｎｇ　ＣＹ，Ｃｈｅｎｇ　ＰＴ，ｅｔ　ａｌ．Ｌｉｎｇｕｉｓｔｉｃ　ａｎｄ　ｇａｉｔ　ｄｉｓｔｕｒｂ－ａｎｃｅ　ｉｎ　ａ　ｃｈｉｌｄ　ｗｉｔｈ　Ｌａｕｒｅｎｃｅ－Ｍｏｏｎ－Ｂｉｅｄｌ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ：ｌｅｆｔ　ｔｅｍｐｏｒａｌａｎｄ　ｐａｒｉｅｔａｌ　ｌｏｂｅ　ｈｙｐｏｐｌａｓｉａ．Ａｍ　Ｊ　Ｐｈｙｓ　Ｍｅｄ　Ｒｅｈａｂｉｌ，２００４，８３：６９－７４．５　Ａｂｄｕｌａ　ＡＢ，Ｎｉｌｏｙ　ＡＡ，Ｓｈａｈ　ＴＡ，ｅｔ　ａｌ．Ｌａｕｒｅｎｃｅ　Ｍｏｏｎ　ＢａｒｄｅｔＢｉｅｄｌ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｍｙｍｅｎｓｉｎｇｈ　Ｍｅｄ　Ｊ，２００９，１８：Ｓ１２４－１２８．（收稿日期：２０１２－０１－１８）（本文编辑：茹素娟）乙型肝炎肝硬化伴肝性脊髓病１例刘俊杰　　作者单位：４６３０００　河南驻马店　解放军第一五九医院肝病中心　　患者，男性，４８岁，农民。因双下肢无力１个月，加重伴神志恍惚３　ｄ入院。既往有乙型肝炎病史１０余年，肝硬化病史４年。入院前１个月无诱因出现双下肢无力，活动不灵活，有僵硬感，但可自主行走，无肢体麻木、大小便障碍等，当地医院查头颅ＣＴ未见异常，对症治疗无好转，逐渐出现自主行走困难。３　ｄ前突然神志恍惚、烦躁不安、胡言乱语。入院查体：神志欠清晰，慢性肝病面容，皮肤黏膜黄染，前胸可见３枚蜘蛛痣，颈无抵抗，心肺听诊正常，腹软，无腹壁静脉曲张，腹部稍膨隆，无压痛，肝肋下未扪及，脾肋下３　ｃｍ，移动性浊音阳性，双下肢轻度水肿。双上肢肌张力正常，肌力５级，无扑翼样震颤，双下肢肌张力增强，肌力２级，双侧膝腱反射、跟腱反射亢进，髌阵挛、踝阵挛阳性，Ｂａｂｉｎｓｋｉ征阳性。辅助检查：血常规 ＷＢＣ２．５２×１０９／Ｌ，ＲＢＣ２．６７×１０１２／Ｌ，Ｈｂ　９１　ｇ／Ｌ，ＰＬＴ３０×１０９／Ｌ；ＴＢｉｌ５０．８μｍｏｌ／Ｌ，ＤＢｉｌ　３１．５μｍｏｌ／Ｌ，ＡＬＴ５３　Ｕ／Ｌ，ＡＳＴ５５　Ｕ／Ｌ，ＴＰ６７．２　ｇ／Ｌ，Ａｌｂ　２５．８　ｇ／Ｌ，Ａ／Ｇ０．６；梅毒相关抗体阴性，ＨＢｓＡｇ、抗－ＨＢｅ、抗－ＨＢｃ阳性；ＨＢＶ　ＤＮＡ４．５４×１０４ 拷贝／ｍＬ；电解质、肾功能、血糖正常；血清铜１４．８μｍｏｌ／Ｌ，铜蓝蛋白２１．４　ｍｇ／ｄＬ；叶酸１０．６　ｎｇ／ｍＬ，维生素Ｂ１２　８３２．０ｐｇ／ｍＬ，血氨１０８μｍｏｌ／Ｌ；裂隙灯检查角膜Ｋ－Ｆ环阴性；脑脊液检查未见异常；胸片及心电图正常，彩超示：肝硬化，门、脾静脉增宽，脾大、腹水；胸腰段 ＭＲＩ示胸３～４长Ｔ１、长Ｔ２信号改变；肌电图检查示自发电位及神经传导速度轻度异常。诊断：乙型肝炎肝硬化失代偿期；肝性脑病；肝性脊髓病。给予保肝、低蛋白饮食、维持水电解质平衡、改善循环、营养神经治疗，应用复方甘草甜素、支链氨基酸、维生素Ｂ族、维生素Ｃ、辅酶 Ａ、甲钴铵、复方丹参等药物，３　ｄ后患者意识恢复正常，但仍双下肢无力、自主行走困难，１０　ｄ后，双下肢肌力改善不明显，患者自动出院。讨论　肝性脊髓病（ＨＭ）是多种肝病引起的颈髓以下脊髓侧索脱髓鞘病变，呈现肢体缓慢进行性对称性痉挛性瘫痪，最早由Ｌｅｉｇｈ和Ｃａｒｄ在１９４９年首次报道。ＨＭ的脊髓损害是不可逆的，痉挛性瘫痪进行性加重，预后不良。确切病因不清，多见于有多次肝性脑病发作或施行了门体分流术的肝硬化患者，发病机制亦不明确。目前有多种假说，如毒性物质增多学说、营养物质缺乏学说、动力学改变学说、免疫损伤学说等［１－３］。发病年龄１１～６９岁，男性占大多数。早期表现为双下肢沉重感，走路费劲，呈剪刀样或痉挛步态，逐渐发展成痉挛性截瘫。目前，ＨＭ尚无统一诊断标准，主要有以下诊断要点［４］：（１）有急、慢性肝病史和临床表现及肝功能异常，可有反复发作的肝性脑病；（２）有手术或自然形成的门体静脉分流；（３）有起病隐袭、发展缓慢、进行性的以双下肢为主的不完全性痉挛性截瘫，双下肢肌力减退，肌张力增高，腱反射亢进，锥体束征阳性，一般无肌萎缩感觉障碍、括约肌功能障碍；（４）脑脊液正常，肌电图呈上运动神经元损害，脊髓 ＭＲＩ正常或胸腰髓的Ｔ２　ＷＩ像异常；（５）排除其他原因所致的脊髓病变。治疗主要针对原发病进行，但效果多不佳。肝移植由于从病因上解决了问题，目前可能是唯一有效的治疗方法［５］。本病例有明确的慢性乙型肝炎、肝硬化病史，表现为缓慢进展性脊髓侧索损害，而无其他持续性神经系统损害，伴肝性脑病。查血氨增高，叶酸、维生素Ｂ１２、铜蓝蛋白在正常水平，裂隙灯检查未见 Ｋ－Ｆ环，脑脊液检查正常，胸腰段 ＭＲＩ示胸３～４长Ｔ１、长Ｔ２信号改变，符合 ＨＭ的诊断。参　考　文　献１　Ｌｅｗｉｓ　Ｍ，Ｈｏｗｄｌｅ　ＰＤ．Ｔｈｅ　ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ　ｏｆ　ｌｉｖｅｒ　ｆａｉｌｕｒｅ．Ｑ　Ｊ　Ｍｅｄ，２００３，９６：６２３－６３３．２　Ｗａｎｇ　ＭＱ，Ｄａｋｅ　ＭＤ，Ｃｕｉ　ＺＰ，ｅｔ　ａｌ．Ｐｏｒｔａｌ－ｓｙｓｔｅｍｉｃ　ｍｙｅｌｏｐａｔｈｙ　ａｆ－ｔｅｒｔｒａｎｓｊｕｇｕｌａｒ　ｉｎｔｒａｈｅｐａｔｉｃ　ｐｏｒｔｏｓｙｓｔｅｍｉｃ　ｓｈｕｎｔ　ｃｒｅａｔｉｏｎ：Ｒｅｐｏｒｔ　ｏｆ·２７３·

慢性乙型肝炎伴劳-蒙-毕综合征1例

http://dspace.xmu.edu.cn/bitstream/handle/2288/102212/%e6%85%a2%e6%80%a7%e4%b9%99%e5%9e%8b%e8%82%9d%e7%82%8e%e4%bc%b4%e5%8a%b3-%e8%92%99-%e6%af%95%e7%bb%bc%e5%90%88%e5%be%811%e4%be%8b.pdf?sequence=1&isAllowed=y

慢性乙型肝炎伴劳-蒙-毕综合征1例

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