患者,女性,43岁,因“反复双下肢水肿2月,乏力、纳差1周“于2008年8月28日入院。患者于2008年6月底无明显诱因出现双下肢水肿,就诊当地诊所,静脉滴注人血白蛋白治疗好转1周后再次出现双下肢水肿,未行进一步检查及治疗,

卢燕辉

孟玥

徐成润

郑瑞丹

郞振为

Xiamen University Institutional Repository

Ch ines e H epatology, Aug. 2011, Vol. 16, No. 4病例报道以原发性胆汁性肝硬化为主要表现的成人Wilson 病 1例郑瑞丹 孟玥 卢燕辉 徐成润 郞振为作者单位: 363000 福建漳州解放军第 175医院、厦门大学附属东南医院肝病治疗中心(郑瑞丹,卢燕辉,徐成润) ; 厦门大学公共卫生学院 07级预防医学系(孟明) ;北京佑安医院病理科(郎振为)患者,女性, 43 岁,因 反复双下肢水肿 2 月, 乏力、纳差 1周 于 2008 年 8 月 28日入院。患者于 2008年 6 月底无明显诱因出现双下肢水肿,就诊当地诊所, 静脉滴注人血白蛋白治疗好转 1 周后再次出现双下肢水肿, 未行进一步检查及治疗, 并于 8 月 21 日感乏力、纳差, 进食量减至平时的 1/ 3。查体: 神志清楚、面色晦暗、全身皮肤无黄染、未见皮疹、无肝掌、蜘蛛痣。浅表淋巴结无肿大;双手静止性颤抖、巩膜轻度黄染; 颈软、甲状腺无肿大、心肺检查未见异常; 腹部平坦、腹壁静脉无曲张、腹部软,无压痛、反跳痛,腹部移动性浊音阳性,肝、脾肋下无触及,墨菲氏征阴性, 肝区、脾区、双肾区无叩击痛, 腹部移动性浊音阴性,双下肢凹陷性水肿。实验室检查: 血常规WBC 2 . 75109 / L、NEU 1. 43 109 / L、NEU% 52 . 1% 、RBC 3 . 7 1012 / L、Hb 115 g / L、PLT 58 109 / L ; PT 19. 8 s; 血沉 15 mm/ h; 甲状腺指标 T3 1 . 23 mg/ mL、T4 8 . 3 g / dL、TSH 0 . 55 IU / mL、FT3 1. 91 pg / mL、FT4 1. 20 ng / dL ;血生化 Alb 26 . 5 g/ L、Glb32 . 8 g / L、TC 4 . 34 mmol/ L、GLU 4 . 47 mmol/ L、UREA4 . 92 mo l/ L、CRE 64 . 4 mo l/ L、UA 146. 2 mol/ L、T Bil25 . 98 mol/ L、DBil 10 . 76 mo l/ L、ALT 23 U/ L、AST63 . 4 U/ L、ALP 110 . 9 U/ L、GGT 185 U/ L ; H BV DNA 阴性;乙型肝炎病毒标志物: 抗 HBs、抗 HBe、抗 HBc 阳性; AFP16 . 23 g/ L ; 抗 HCV 阴性; 抗 SSB ( - )、抗 SSA ( - )、ANA( + )、AMA M2 弱阳性、2 周后复检 AMA M2 阴性。腹部彩色多普勒提示:结节性肝硬化; 脾脏肿大。临床考虑 原发性胆汁性肝硬化 , 予熊去氧胆酸 250 mg、3 次/ d, 及对症护肝治疗,但病情无好转,且出现肢体震颤、步态僵直、言语不利; 邀眼科会诊裂隙灯下可见双眼角膜有 K F 环、查铜蓝蛋白 0 . 07 g/ L、血铜 19 . 6 mol/ L ;颅脑 M RI平扫+ MRA: 脑干、颈髓,双侧壳核及双侧脑白质异常信号,考虑豆状核病变可能 (见图 1~ 4 ) ,肝穿病理检查:肝组织结构欠完整, 肝板排列欠整齐。小叶内无点灶状坏死。肝细胞肿胀, 气球样变性, 肝窦及中央静脉扩张淤血,窦内少量淋巴细胞浸润, 枯否氏细胞轻度增生肥大, 部分汇管区轻度扩大,内见少量炎细胞浸润; 部分汇管区明显扩大,多量淋巴细胞浸润, 重度界面性炎, 小胆管明显增生。Masson及网状纤维染色:部分汇管区大量纤维组织增生, 周围肝细胞散在、小堆状陷落于纤维之中。免疫组化结果: 汇管区中小胆管 CK( + )、CK8 / 18 ( + )、CEA( + )、Ki 67 增殖指数约2% ; 肝细胞 H ep Pa r 1 (+ )、肝窦内枯否氏细胞 CD68 (+ ) ; 间质血管 CD34 (+ )。铜染色: 汇管区周围肝细胞铜沉积试验阳性(见图 5、6) , 诊断肝豆状核变性( WD) , 给予低铜饮食、口服锌盐、青霉胺及保肝、对症治疗后, 临床痊愈出院,现仍随访中。讨论 肝豆状核变性是一种以青少年为主的遗传性铜代谢障碍疾病,发病率约为 0 . 003% , 目前认为本病异常基因位于 13 号染色体 q14 ~ q21 上, 又称 AT P7B 基因, 其产物ATP7B 酶在肝细胞的主要作用是促使肝脏中的铜与前体铜蓝蛋白结合,使铜从肝细胞内向胆道排出, ATP7B 基因突变致使ATP7B 酶丧失功能,胆道排铜减少,血清游离铜升高, 铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等部位沉积, 临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜 K F 环等 ,临床上由于铜可沉积不同的组织器官, 因此、所造成的病理损害部位和程358肝脏 2011年 8月第 16卷第 4期度存在明显差异,临床上各器官损害的症状可有先后, 可产生各种不同的表现, 给早期诊断造成困难。本例患者为成年女性、临床突出表现反复出现双下肢水肿伴腹水、脾肿大、A/ G倒置等肝硬化所特有的表现, 且 ALP、GGT 升高、ANA 阳性、AM A M2 弱阳性、又兼有 PBC 的特征, 结合腹部彩色多普勒提示:结节性肝硬化; 脾脏肿大, 致临床误诊为 PBC; 分析其误诊的原因,主要是由于 WD 症状缺乏特异性、起病隐匿且进展缓慢、在发病相当长时间内仅出现一个脏器受累的表现, 本病例主要表现为肝硬化所特有的症状及体征,结合患者为成年女性,生化指标 ALP、GGT 升高、ANA 阳性、AMA M2 弱阳性,腹部彩色多普勒提示: 结节性肝硬化; 脾脏肿大 , 临床酷似PBC; 临床医生过度注重肝脏病变并满足于表面症状的诊断而导致误诊;临床上对成年女性肝硬化患者进行鉴别诊断时, 尤其伴有锥体外系症状,要警惕 WD的可能, 及早行特殊检查、以免误诊。WD是目前少数几种治疗效果良好的遗传性疾病之一,早期诊断与治疗,多数患者预后良好; 成年WD 患者, 由于铜离子在体内大量蓄积, 引起多脏器损害 ,尤其是出现锥体外系症状伴有肝硬化, 往往造成不可逆损害,临床给予青霉胺、补锌、低铜饮食及对症治疗, 仅能获得部分症状改善。因此应提高对成人WD的警惕性、当患者有以下临床表现时应考虑 WD的可能: ( 1)不明原因的肝硬化伴脾肿大、锥体外系等症状、特别是多个系统损害的症状同时或先后发生时; ( 2 )家族中有该病或类似症状者; ( 3)颅脑 CT 扫描可见双侧豆状核区异常低密度影; ( 4 )腹部 B 超有肝脏回声光点明显增多增粗增强伴脾大者; ( 5)肝硬化合并神经精神症状不能以肝性脑病等解释者;对上述患者均应进行角膜裂隙灯检查、血清铜蓝蛋白、尿铜检测,有条件可行肝组织病理检测, 以有利于早期诊断、早期治疗、进一步提高生活质量、改善患者预后。(收稿日期: 2011 04 26)(本文编辑:赖荣陶)慢性乙型肝炎合并 Dieulafoy 1例肖玉珍 邵鸣作者单位: 044500 山西省永济市肝胆胃病医院患者,男性, 12 岁,山西籍人。因 查出乙型肝炎 8年, 近半月来间断呕血两次 于 2009 年 4 月 14 日急诊入院。患者于2001 年体检时查出发现乙型肝炎, 2004 年 7 月 7 号在我院查肝生化指标正常,乙型肝炎血清标志物示 HBsAg、抗 HBe、抗HBc阳性。HBV DNA< 1. 0 103拷贝/ mL; B 超示肝实质光点密集。2009 年 4 月 1日患者在学校无明显诱因突然吐血约20 mL, 未在意。14 日上午 8 时患者再次无明显诱因突然吐血约 400 mL,故急来我院就诊。既往无其他病史。无药物过敏史。无输血及手术史。家族史:其母亲为慢性乙型肝炎( CH B)患者。出生并居住于本地,无疫水接触史。查体: T 36 . 8 , P 50 次/ m in, R 17 次/ min, Bp90/ 50 mmH g, 体质量 40 kg。神志清楚, 精神差, 发育正常, 营养一般,查体合作。巩膜及全身皮肤无黄染, 未见出血点、皮疹、肝掌、蜘蛛痣。浅表淋巴结未触及肿大, 咽无充血, 扁桃体无肿大。胸廓对称,肺 ( - ) , 心率 50 次/ min,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦、柔软, 未见腹壁静脉曲张, 无压痛、反跳痛及腹肌紧张。肝脾肋下未触及, 肝上界位于右锁骨中线第五肋间,肝区叩击痛( - ) , 移动性浊音 ( - )。双下肢无水肿。生理反射存在,病理反射未引出。辅助检查: TBil 12 . 20 mol/ L , ALT 9. 0 U/ L , AST22. 0 U/ L, ALP 330 . 0 U/ L, GGT 12. 0 U/ L , CHE 5 637 . 0 U/ L ,TP 72. 7 g / L , A lb 45. 5 g / L , G lo 27 . 2 g/ L, A / G 1. 67 ; HBsAg( + ) ,抗 HBe( + ) , 抗 HBc( + ) , 抗 HBc IgM ( ) ; H BV DNA< 1. 0 103拷贝/ mL。抗 HAV IgM ( ) , 抗 HCV、抗 HDV、抗 HEV( )。血常规: WBC 6. 4 109/ L , RBC 5. 13 1012 / L ,H b 131 g/ L, PLT 257 109/ L ,血型 O 型。腹部彩超示少量腹水。急诊胃镜见胃体中部小弯侧有一 0. 5 mm 0 . 5 mm 浅溃疡,中央有一血管外露,正在向外喷血, 经局部喷撒去甲肾上腺素盐水后,出血停止。初步诊断: 1 .病毒性肝炎 (乙型)慢性; 2 .Dieulafo y病。后经住院观察 1周 ,病情稳定出院。讨论 Dieulafoy 病(国内称杜氏病 )是一种胃粘膜下横径动脉畸形引起的出血, 畸形的动脉直径通常为 1~ 3 mm, 80%以上的 Dieulafoy 病发生于食管胃连接处的 6 cm 之内的胃部,通常是在小弯侧,可能由于这个区域的血液供应直接来源于胃左动脉,因而会出现这样粗管径的黏膜下动脉畸形。而胃的其他部位的血液供应来源于黏膜下血管丛的分支, 这些分支的管径较小,故发生较粗管径动脉畸形的可能性较小。Dieulafo y病是一种较罕见的引起消化道大出血的病因。本病男性较多,突然大呕血为首发症状, 也有以黑便为主, 反复发生不明原因的上消化道出血。目前, D ieulafoy 病的诊断是主要根据胃镜下的检查来明确诊断的,治疗主要是内镜下进行,如效果不佳, 必须急诊外科手术,术中仔细探查,必须切开胃腔判明出血部位, 往往可以见到1 mm 左右的浅表溃疡或黏膜缺失。手术方式宜选胃楔形切除或半胃切除,也有主张出血部位缝扎。(收稿日期: 2010 12 02)(本文编辑:赖荣陶)359

以原发性胆汁性肝硬化为主要表现的成人Wilson病1例

http://dspace.xmu.edu.cn/bitstream/handle/2288/102203/%e4%bb%a5%e5%8e%9f%e5%8f%91%e6%80%a7%e8%83%86%e6%b1%81%e6%80%a7%e8%82%9d%e7%a1%ac%e5%8c%96%e4%b8%ba%e4%b8%bb%e8%a6%81%e8%a1%a8%e7%8e%b0%e7%9a%84%e6%88%90%e4%ba%baWilson%e7%97%851....pdf?sequence=1&isAllowed=y

以原发性胆汁性肝硬化为主要表现的成人Wilson病1例

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Xiamen University Institutional Repository