拷贝数变异是近年来发现的新一代遗传标记，其蕴含巨大的信息需要我们去探索和挖掘，但缺乏简便实用的检测技术；染色体非整倍体是临床遗传诊断研究中最重要的一类目标疾病，其发病率高、病症严重且无有效的治疗手段，缺乏快速、准确、简便的诊断方法。本论文旨在开发一种新型的拷贝数变异检测技术，并以染色体非整倍体为对象展开系统研究。 第一章，综述拷贝数变异的发现与相关研究的发展过程，并介绍现有检测方法及其各自的优缺点；综述染色体非整倍体的相关背景、并介绍其传统诊断方法和新颖的分子生物学诊断技术及其各自的优缺点。最后，我们提出了探索一种新型的拷贝数检测技术（连接检测反应依赖的实时定量PCR技术，LDR-qPCR）...Copy number variations (CNVs) recently found are a new generation of genetic markers, containing enormous information desired to explore and mine, but with status quo that there is few simple and practical detection method with high resolution; Chromosomal aneuploidy is a most important class of target-disease in clinical genetic diagnosis. It has high incidence with severe symptom, no effective t...学位：理学硕士院系专业：生命科学学院生物学系_细胞生物学学号：2162007115198
