本论文围绕实时PCR基因分型的探针基因分型和引物基因分型两个关键技术展开了研究，研究工作主要包括新型荧光双链置换探针实时PCR基因分型技术的研究，以及新型硫代磷酸化修饰的引物结合高保真DNA聚合酶的等位基因特异扩增的基因分型技术的研究。 第一部分，提出了新型荧光双链置换探针实时PCR基因分型的新技术，以β-地中海贫血中国地区常见的5种突变为研究对象，建立了新型荧光双链置换探针实时PCR基因分型的检测体系，系统考察了新型荧光双链置换探针检测的灵敏度和特异性、以及影响探针灵敏度和特异性的关键因素；提出了新型荧光双链置换探针用于实时PCR基因分型的设计规则；针对SNP点突变的基因分型，设计了一条兼...This dissertation consists of two parts. The first part is the development of a new real-time PCR genotyping approach using displacing probes, the second part is the development of another new real-time PCR genotyping method using phosphorothioate-modified allele specific primers with proofreading DNA polymerase. In the first part, a new real-time PCR genotyping approach using displacing probes ...学位：理学硕士院系专业：生命科学学院生物学系_生物化学与分子生物学学号：20012605
