Intestinal polyposis: case histories from 2001 to 2009

Abstract

Le poliposi intestinali sono patologie rare, con molteplici manifestazioni cliniche ed istologiche, caratterizzate dalla presenza di un numero di polipi a carico del tratto gastroenterico superiore ad 8. Si distinguono , in base al carattere istologico, in adenometosi e non adenomatosi; in base al meccanismo di insorgenza in familiari e sporadiche. Tra le piu' frequenti sono la poliposi adenomatosa familiare (PAF) e la sindrome di Peutz Jeghers (PJS). La prima è una patologia familiare a trasmissione autosomica domnante che colpisce 1/10000 nuovi nati, si manifesta con un numero elevatissimo di polipi adenomatosi e si accompagna ad un rischio di sviluppare cancro del colon del 100%; si accompagna a manifestazioni extraintestinali di natura neoplastica e non. La PJS è una poliposi familiare a trasmissione autosomica dominante con una incidenza di 1/120000 che si manifesta con lesioni amartomatose del tratto gastroeneterico ad eccezione dell'esofago ed extraintestinali maligne a carico di polmoni, tiroide, mammella, ovaia, testicoli e utero; è caratteristica la lentigginomi mucocutanea . Numerose altre poliposi vengono classificate in base ai due criteri suddetti. Nel nostro lavoro abbiamo rivisto la casistica di pazienti afferiti all'Unità Operativa Complessa di Gastroenterologia del Dipartimento Materno Infantile dal 1999 al 2009. Abbiamo descritto l'anamnesi, il quadro clinico di presentazione, le indagini eseguite per giungere alla diagnosi, e la sorveglianza messa in atto successivamente alla diagnosi