Etude des mutations de la myopathie facio-scapulo-humérale

Abstract

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) qui est l'une des plus fréquentes maladies musculaires est une énigme moléculaire. En effet si la mutation responsable, une réduction du nombre de copies en tandem d'une séquence de 3,3kb (locus D4Z4) à l'extrémité du bras long du chromosome 4 est connue depuis 1992, le gène FSH, s'il existe, n'est toujours pas identifié. L'étude de la structure mal connue du locus D4Z4 dont les allèles les plus courts sont responsables de la FSH constitue le premier volet de ce travail. Nous avons perfectionné les méthodes de caractérisation des allèles pathologiques afin de compter le nombre des répétitions précisément et rigoureusement, tant pour la recherche que pour le diagnostic de routine, et nous avons montré que ce n'était pas la taille du locus qui était déterminante, mais le nombre de copies entières répétées ce qui renforce l'hypothèse d'une altération d'une structure de la chromatine induite par la mutation...PARIS5-BU Méd.Cochin (751142101) / SudocSudocFranceF