Complications oesophagiennes d'un cas observé d'épidermolyse bulleuse congénitale de type Hallopeau-Siemens

Abstract

La forme dystrophique récessive de type Hallopeau-Siemens est certainement la forme la plus grave des épidermolyses bulleuses congénitales. La gravité de l'atteinte cutanée est majeure, aboutissant après quelques années d'évolution chez l'enfant atteint, à l'aspect d'un grand brûlé. De plus, de nombreux problèmes inhérents viennent compliquer la prise en charge : la douleur, l'anémie, le risque de développement d'un cancer cutané, mais aussi l'atteinte œsophagienne. Nous avons axé notre travail sur l'atteinte œsophagienne car celle-ci est caractéristique de l'épidermolyse bulleuse congénitale dystrophique récessive de type Hallopeau-Siemens, et la fréquence est estimée à presque 80%. L'atteinte œsophagienne est due à la cicatrisation dystrophique de bulles de la muqueuse de l'œsophage créées par le traumatisme du bol alimentaire, et va avoir pour conséquence la formation d'une sténose. Le retentissement sur l'aspect nutritionnel doit rapidement être évalué pour ne pas compromettre le développement staturo-pondéral de l'enfant. Il faut donc surveiller l'apparition d'une dysphagie qui est le symptôme révélateur le plus communément retrouvé. Lorsque la clinique le fait suspecter, c'est le transit œso-gastro-duodénal qui confirmera le diagnostic, examen de choix pour révéler la sténose. Il retrouvera le plus souvent une sténose unique au niveau de l'œsophage cervical.GRENOBLE1-BU Sciences (384212103) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF