Le complexe HLA joue un rôle majeur dans le système immunitaire et la prédisposition aux maladies autoimmunes, notamment la myasthénie acquise, qui est un modèle d'étude remarquable de l'autoimmunité humorale. Le récepteur musculaire de l'acétylcholine est en effet reconnu par des autoanticorps spécifiques, provoquant le blocage de la transmission neuromusculaire. Ce travail, portant sur la prédisposition génétique conférée par le complexe HLA, a révélé que l'haplotype ancestral 8.1 implique plusieurs gènes dans la forme la plus fréquente de la maladie, celle avec une hyperplasie du thymus : le locus MYAS1, associé selon un mode additif, localisé dans la région de classe III ou de classe I proximale ; un second locus associé à une augmentation des titres d'autoanticorps, antagonisée par un troisième locus in cis.PARIS5-BU-Necker : Fermée (751152101) / SudocSudocFranceF