La maladie de Menkes et son traitement par le complexe cuivre-histidine

Abstract

La maladie de Menkes est une maladie génétique rare, liée à un dysfonctionnement affectant une protéine, l'ATP7A impliquée dans l'homéostasie du cuivre. Elle se manifeste par une neurodégénéréscence progressive ainsi que des anomalies au niveau des tissus conjonctifs et des cheveux. L'ensemble de ces symptômes s'explique par un déficit d'activité de nombreuses enzymes cupro-dépendantes. Á l'heure actuelle, le traitement standard consiste en des njections sous-cutanée de complexes cuivre-histidine en solution. Ce traitement améliore la symptomatologie, mais avec une grande disparité selon les patients en raison du grand nombre de mutations affectant le gène MNK et de l'âge du patient lors du début du traitement. C'est pour cette raison que la recherche de thérapetuiques complémentaires est nécessaires.CHATENAY M.-PARIS 11-BU Pharma. (920192101) / SudocSudocFranceF