Une enfant, dont les parents sont cousins germains, a présenté dans sa petite enfance une anémie sévère accompagnée de déformations cliniques des membres dues à une dysplasie diaphysaire avec hyperostose corticale, élargissement des diaphyses et des cavités médullaires. Le traitement par corticoïdes a permis une amélioration clinique, biologique et radiologique. Le diagnostic de Syndrome de Ghosal a été retenu après discussion d'autres diagnostics, notamment la Maladie de Camurati Engelmann.PARIS7-Xavier Bichat (751182101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF