Cartographie d'un nouveau locus de syndrome d'hypercroissance associé à la région 18qter (à propos d'une macroglossie)

Abstract

Un syndrome polymalformatif avec macroglossie, associé au spectre du syndrome de Wiedemann-Beckwith (nævus flammeus, hernie inguinale bilatérale, hypoglycémie néonatale transitoire) a été associé à une monosomie 18q23. L'étude cytogénétique en prométaphase, par FISH, CGH et peinture chromosomique nous a permis de caractériser une aneuploïdie complexe du 18 avec monosomie, disomie, trisomie segmentaires homogènes et probablement tétrasomie en mosaïque. Les marqueurs microsatellites D18S1161 (18q22.3) et D18S1009 (18q23) définissent la borne centromérique et D18S70 (18qter) la borne télomérique de la délétion (3,8 à 5,6 Mb). L'étude au locus BWS1 montre l'absence d'isodisomie paternelle et de dérégulation de l'empreinte (expression monallélique d'IGF2 et normalité de l'indice de méthylation d'H19 et de LIT1). Cette deuxième observation confirme l'existence d'un nouveau locus de syndrome d'hypercroissance associé à la région 18q23 sans inter-relation directe avec le locus BWS1.CHATENAY M.-PARIS 11-BU Pharma. (920192101) / SudocSudocFranceF