Génétique des anophtalmies et microphtalmies

Abstract

Les microphtalmies et les anophtalmies (réduction et absence du globe oculaire) sont les malformations oculaires les plus sévères. Leur incidence est estimée à 1,5/10 000 naissances. Des mutations de gènes impliqués dans l'embryogenèse oculaire, (SOX2, OTX2, RAX, CHX10 et STRA6) ont été associées à ces malformations. Nous avons analysé une cohorte de 81 patients anophtalmes (24) ou microphtalmes (57), à la recherche de mutations dans ces gènes et avons identifié des mutations chez 21 % (17/81) d'entre eux. Nos résultat nous permettent une meilleure définition des phénotypes oculaires et extraoculaires associés à chaque gène. Nous avons pu également déterminer pour chacun d'eux la fréquence de leur implication dans les ano/microphtalmies et ainsi définir une stratégie de diagnostic moléculaire pour ces pathologies. L'identification de l'anomalie moléculaire causale est importante pour une prise en charge adaptée du patient et la possibilité d'un conseil génétique précis pour sa famille.TOULOUSE3-BU Santé-Centrale (315552105) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF