Cytopathies mitochondriales (déficit isolé et complexe I et leucodystrophie : vers une corrélation radio-génétique?)

Abstract

Les cytopathies mitochondriales représentent la première cause de troubles métaboliques congénitaux. Le point commun de ces pathologies est un déficit des capacités de phosphorylation oxydative de la chaine respiratoire, source universelle d'énergie pour toutes les cellules de l'organisme. Les cytopathies mitochondriales regroupent un vaste ensemble de pathologies très hétérogènes du point de vue clinique, biochimique et génétique. Cette grande disparité est probablement à l'origine de l'absence de corrélation radiologique dans la littérature. Dans ce travail, nous avons étudié l'imagerie cérébrale de 35 sujets atteints de déficit isolé du complexe I, avec mutation génétique identifiée. Nous avons focalisé notre étude sur l'aspect des leucodystrophies chez ces patients. Nous avons ainsi pu isoler un pattern de lésions caractéristiques des leucodystrophies ~, par déficit en complexe I, associant notamment une atteinte cavitaire diffuse de la substance blanche, une atteinte systématique du tronc cérébral et une détection de lactates en imagerie métabolique. La présence de tels indices en imagerie par résonance magnétique nucléaire et en spectroscopie par résonance magnétique nucléaire permet ainsi d'orienter le généticien vers la recherche de mutations bien définies de gènes nucléaires codant pour une sous unité du complexe I ou pour son assemblage.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocSudocFranceF