Neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (à propos de deux cas)

Abstract

La neuropathie amyloide familiale à transthyrétine fait partie d'un vaste groupe de maladies, les amyloses, diagnostiquées histologiquement par la présence de dépôts amyloides dans les tissus. Elle est caractérisée par une neuropathie sensitivo motrice périphérique lentement progressive puis par une atteinte systémique. C'est une maladie de diagnostic difficile, du fait de l'absence de signes cliniques caractéristiques, et des variétés de présentations possibles. En l'absence de diagnostic et de traitement étiologique, l'évolution naturelle de la pathologie se fait vers un état de cachexie, puis conduit au décès du patient. A travers les observations de deux sœurs, suivies au Centre Hospitalier de Pau, nous aborderons la description clinique, le diagnostic et le traitement, le suivi de ces patients, les complications post greffe et enfin, la place que peut avoir le médecin généraliste dans la prise en charge de cette pathollogie rare mais non moins intéressante.BORDEAUX2-BU Santé (330632101) / SudocSudocFranceF