Démarche diagnostique devant un enfant présentant une mégalencephalie et un retard mental

Abstract

Introduction : Les ME ou gros cerveaux sont définies par un PC strictement supérieur au 98ème percentile pour l âge ou à 2 dérivations standard par rapport à la moyenne et sont souvent associées à un retard mental (RM). Objectif: Identifier les ME au sein d une population d enfants MC et étudier le phénotype des ME isolées pour déterminer des étiologies et des sous-groupes homogènes. Patients et méthodes : Nous avons sélectionné 116 patients avec ME, 29 dossiers de patients dont le PC était supérieur à + 3 DS ont été étudiés rétrospectivement, 27 IRM cérébrales ont été relues. Résultats: 75% des ME étaient isolées avec une nette prédominance masculine, surtout dans le groupe avec PC supérieur à + 3 DS. Tous les garçons avaient un RM. 27% des patients présentaient une augmentation de volume du corps calleux, alors que 14% avaient un corps calleux fin associé une dilatation ventriculaire et que 18% avaient un aspect de polygyrie. Un diagnostic anténatal a été réalisé dans 60% des cas de ME prénatales. Conclusion: Les nouvelles entités décrites avec ME comportent souvent des anomalies du corps calleux et de la gyration nécessitant d être objectivées, comme chez nos patients. Ce travail nous a permis d évoquer des hypothèses étiologiques non testées chez certains de nos patients comme les nouveaux RMLX avec ME. D autres travaux sont nécessaires pour déterminer le pronostic des ME prénatales et pour systématiserl eur prise en charge.Introduction : Megalencephaly is defined by an increased brain volume resulting in a head circumference (HC) greater than the 98th percentile for age or 2 standard deviations above the mean and are often associated with mental retardation. Objective: ldentify megalencephaly in a macrocephalic child population and describe the phenotype of patients with isolated megalencephaly to determine etiologies and common features in groups of patients. Patients and methods : We selected 116 patients with ME, 29 patients with HC above 3 SD were studied retrospectively, 27 cerebral MRI were reread. Results: 75% were isolated ME with major masculine predominance especially in patients with HC above 3 SD. AIl boys had mental retardation. 27% of patients had an increased corpus callosum when 14% had a thin corpus callosum associated with ventriculomegaly and 18% had polygyria. Prenatal diagnosis was made in 60% ofprenatal ME. Conclusion: New ME conditions are often described with corpus callosum and gyration abnormalities needed to be objectively specified, as in our patients. This study aimed to hypothetize untested etiologies in our patients, more particularly in the new XMR conditions with ME. Further studies are necessary to determine the prenatal ME prognosis and to systematize their approach.PARIS13-BU Serge Lebovici (930082101) / SudocSudocFranceF