Prise en charge des patients atteints de maladies rares en médecine générale (l'exemple de la Maladie de Rendu Osler)

Abstract

La maladie de Rendu Osler (MRO) est une dysplasie vasculaire génétique rare autosomique dominante caractérisée par l'association de télangiectasies cutanéo-muqueuses responsables de saignements (épistaxis, saignements digestifs) et de malformations vasculaires viscérales dont les complications rares et graves peuvent être prévenues par un dépistage et un suivi précoce et régulier. Dans le cadre du plan national maladies rares 2004-2008, un Centre de Référence National et des Centres de Compétences (CC) ont été créés pour assurer une prise en charge multidisciplinaire des patients, et élaborer un protocole national de diagnostic et de soins ( PNDS) dans lequel est défini le rôle du médecin traitant. OBJECTIFS : décrire la pratique des médecins généralistes chez leurs patients atteints de MRO. enquête de pratique à l'aide d'un questionnaire téléphonique réalisée auprès des médecins traitants de patients accueillis par le CC de Bordeaux. RESULTATS : parmi les 50 médecins contactés, 41 praticiens ont répondu au questionnaire (82 %). Ils connaissaient le diagnostic chez leur patient mais la filière de soins n'était pas identifiée pour la plupart des généralistes (88 %). Ils avaient rarement évoqué le diagnostic en premier lieu (10 %) et déclaraient un manque de connaissances concernant le suivi et les mesures préventives. Ils s'impliquaient dans la démarche administrative et la prise en charge de l'anémie. DISCUSSION : l'enquête montre un écart entre les recommandations du PNDS et la réalité du rôle du médecin sur le terrain. Ce dernier devrait faire l'objet d'une information ciblée sur son patient, sa pathologie, mais aussi sur les filières maladies rares et les sites d'informations comme mentionné dans le deuxième plan national maladies rares. Le carnet de suivi et la mise en place du DMP sont des outils qui devraient progressivement faciliter la visibilité et l'accès aux éléments utiles pour le médecin traitant d'un patient porteur de MRO.BORDEAUX2-BU Santé (330632101) / SudocSudocFranceF