Prise en charge buccodentaire de patients atteints de Porphyrie Erythropoïétique Congénitale

Abstract

La porphyrie érythropoïétique congénitale est une maladie génétique caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène III syntase, quatrième enzyme intervenant dans la biosynthèse de l hème. Il en résulte une accumulation de porphyries dans certains tissus et milieux d excrétion, à l origine des manifestations cliniques pathologiques. L émission d urines rouges doit faire évoquer le diagnostic chez un nourrisson, d autant que les premières expositions au soleil font apparaître une éruption bulleuse et érosive de photosensibilisation. En cette photosensibilité cutanée sévère et mutilante, peut s associer une hypertrichose, une érythrodontie, une splénomégalie secondaires à l hémolyse chronique, des lésions oculaires et osseuses. Les dents ne sont pas toujours colorées mais présentent toujours une fluorescence rouge en lumière ultraviolette. Du fait des multiples facettes de la maladie, le diagnostic et le traitement nécessite une étroite concertation multidisciplinaire, afin d optimiser la prise en charge des patients. La prise en charge buccodentaire doit tenir compte de la fragilité de la peau et doit limiter la photoxicité. Des précautions sont à prendre vis-à-vis de l anémie et la survenue d anémie aigüe doit être détectée. Les risques associés aux traitements de la maladie doivent être connus. Il est important de mettre en place un programme de prévention chez ces patients qui semblent avoir un risque accru de carie. Pour une réhabilitation esthétique du sourire, Fayle recommande l utilisation de facettes ou de couronnes. Néanmoins, les derniers progrès réalisés dans le traitement des dyschromies intrinsèques, permettent d espérer de bons résultats avec des techniques plus conservatrices.Congenital erythropoietic porphyria, also know ac Günther s disease, is a rare autosomal recessive disease, resulting from the markedly degicient, but not absent, activity of the fourth enzyme of the haem biosynthetic pathway and leading to an accumulation of predominantly type I porphyrins. Clinical features include reddish-colored urine, severe mutilatinf photosensibility, hypertrichosis, hemolytic anemia, bone damages, ocular changes and discoloured teeth. Teeth are stained red and fluoresce red under a wood s light due to porphyrin deposits in the dentine and enamel. Because of the many aspects of the disease, diagnosis and treatment requires a mulptidisciplinary collaboration in order to optimize the management of patients. Oral care should take the fragility of the skin into consideration and should limit phototoxicity. It is important to be vigilant in relation to anemia and to be able to detect the occurrence of acute anemia. The risks associated with the disease s treatment must be know. It is important to develop a prevention program in these patients who appear to have an increased risk of decays. For aesthetic rehabilitation of the smile, Fayle recommends the use of crowns or veneers. Neverthe less, recent progress in the treatemnt of intrinsic discolorations, give hope to obtain good results with more conservative techniques.BORDEAUX2-BU Sci.Homme/Odontol. (330632102) / SudocSudocFranceF