Evaluation de l'intérêt du dépistage néonatal de l'hyperplasie congénitale des surrénales chez le nouveau-né prématuré

Abstract

Malgré la contribution du dépistage néonatal de l hyperplasie congénitale des surrénales à la prévention des décès néonataux par perte de sel et des erreurs d assignation du sexe en cas d ambiguïté sexuelle, la fréquence des faux positifs chez les prématurés alimente une controverse quant à sa réalisation systématique dans cette population. L objectif de notre travail était donc d évaluer l intérêt de ce dépistage chez le nouveau-né prématuré. Tous les nouveau-nés prématurés atteints d hyperplasie congénitale des surrénales, nés en France entre le 1er janvier 1995 et le 31 décembre 2010 ont été inclus. Les critères de jugement étaient la symptomatologie liée à la maladie, et la contribution du dépistage à la mise en évidence du diagnostic. Au total, 54 nouveau-nés ont été inclus ; 68,5% d entre eux présentaient une symptomatologie liée à l hyperplasie congénitale des surrénales (37/54), dont 20% une forme sévère. Le dépistage a permis de poser le diagnostic pour 40% des prématurés de plus de 34 semaines d aménorrhée, mais pour seulement 18,7% de ceux nés entre 28 et 34 semaines d aménorrhée, et pour aucun des extrêmes prématurés. Ainsi, nous avons montré que chez les nouveau-nés de moins de 28 semaines d aménorrhée, l intérêt du dépistage de l hyperplasie congénitale des surrénales était nul, et faible pour ceux nés entre 28 et 34 semaines d aménorrhée. Dans cette population, le dépistage ne doit plus être réalisé. En revanche, il reste contributif pour les prématurés de plus deDIJON-BU Médecine Pharmacie (212312103) / SudocSudocFranceF