A propos de 14 cas de Xanthomatose Cérébrotendineuse (Leucodystrophie métabolique parmi d'autres)

Abstract

Parmi le groupe des leucodystrophies, les leucodystrophies métaboliques sont d'une importance diagnostique en raison de l'existence d'un traitement spécifique qui permet de ralentir, de stabiliser voire d'améliorer les symptômes de ces maladies au pronostic réservé. Notre travail a permis en premier lieu la proposition d'un bilan paraclinique complémentaire face à un spectre clinico-radiologique évocateur de leucodystrophie métabolique avec bilan de première intention négatif. La deuxièlne partie de ce travail décrit la xanthomatose cérébrotendineuse, une des leucodystrophies métaboliques autosomique récessive, secondaire à un déficit en CYP27A1, caractérisée par la triade xanthomes, cataracte précoce et atteinte neurologique. Les lésions IRM évocatrices sont une leucopathie sus-tentorielle avec atteinte des faisceaux cortico-spinaux et un hypersignalT2 des noyaux dentelés cérébelleux. Un traitement spécifique par acide chenodesoxycholique existe. Nous rapportons 14 cas français de XCT diagnostiquée à l'âge adulte. Cette étude nous permet de conclure à l'importance de la présence clinique de xanthomes quelque soit la sYlnptomatologie neurologique associée et à l'importance du suivi des enfants souffrant d'épilepsie ou de retard mental, mode d'entrée fréquent et aspécifique de la maladie. D'un point de vue paraclinique il semble que la leucopathie suive préférentiellement un gradient antéro-postérieur et qu'une distribution vasculaire ou une atteinte du corps calleux ne doivent pas faire exclure le diagnostic. Le cholestanol nous apparaît, en association à un phénotype clinique évocateur, extrêmement spécifique et sensible. Le gène en cause possède de nOlnbreuses Inutations dont deux nouvelles sont rapportées sans qu'une corrélation génotype-phénotype ne puisse être mise en évidence.MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocSudocFranceF