Mucoviscidose concomitante à d'autres pathologies (coïncidence ou association?)

Abstract

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques chez les caucasiens. L'espérance de vie de ces patients augmentant, ils atteignent l'âge adulte et peuvent présenter d'autres pathologies. Dans notre centre, il a été mis en évidence que certains patients atteints de mucoviscidose développaient d'autres pathologies chroniques ou tumorales. L'objectif de cette thèse est de rechercher des associations similaires dans la littérature et de mettre en évidence l'existence ou non d'un lien entre la mucoviscidose et ces autres pathologies. Dans notre cohorte, nous avons 29 patients ayant les pathologies suivantes: 2 leucémies, 2 neuroblastomes, 1 cancer de la thyroïde, 1 cancer du foie, 1 cancer du caecum, 1 cancer du testicule, 3 spondylarthropathies, 1 arthrite psoriasique, 1 arthropathie d'étiologie inconnue, 1 pathologie osseuse constitutionnelle, 1 polyarthrite rhumatoïde, 1 rhumatisme inflammatoire chronique, 1 syndrome néphrotique idiopathique, 1 amylose, 1 maladie de Crohn, 1 maladie de Steinert, 1 syndrome de Rothmund Thomson, 1 sclérosee en plaques, 1 infirmité motrice cérébrale, 3 cardiomyopathies et 3 péricardites. La mucoviscidose semble augmenter le risque de cancers digestifs et serait un facteur de risque de maladie de Crohn, de maladie coeliaque, de polyarthrite rhumatoïde, de spondylarthropathie et de cardiomyopathie dilatée. La mucoviscidose peut être associée à la cardiomyopathie hypertrophique par l'atteinte génétique d'une protéine commune. Enfin, l'amylose est une complication de la mucoviscidose. La présence d'autres pathologies est vraisemblablement une coïncidence.Cystic fibrosis is the most common genetic disease in Caucasians. The life expectancy of these patients increases, they reach adulthood and may have other diseases. In our center, it has been shown that some patients with cystic fibrosis developed other chronic diseases or tumors. The objective of this thesis is to find similar associations in the literature and highlight the existence of absence of a link between cystic bibrosis and these other diseases. In our cohort, we have 29 patients with the following conditions: 2 leukemia, 2 neuroblastomas, 1 thyroid cancer, one liver cancer, cancer of the caecum 1, 1 testicular cancer, three spondylo-arthropathies, 1 psoriatic arthritis, 1 arthropathy of unknown etiology, 1 constitutional bone disease, 1 rheumatoid arthitis, 1 chronic inflammatory arthritis, 1 idiopathic nephrotic syndrome, 1 amyloidosis, 1 Crohn's disease, 1 myotonic dystrophy, 1 Rothmund Thomson syndrome, 1 multiple sclerosis, 3 cardiomyopathy and 3 pericarditis. Cystics fibrosis appears to increase the risk of digestive cancers and may be a risk factor for Crohn's disease, celiac disease, rheumatoid arthritis, spondyloarthropathy and dilated cardiomyopathy. Cystic fibrosis may be associated to hypertrophic cardiomyopathy by genetic impairment of a common protein. Finally, amyloidosis is a complication of cystic fibrosis. The presence of other diseases is probably a coincidence.RENNES1-BU Santé (352382103) / SudocSudocFranceF