Phénotype associé aux néphropathies tubulo-interstitielles chroniques héréditaires secondaires aux mutations du gène de la rénine

Abstract

. Les mutations autosomiques dominantes du gène de la rénine, rares, sont responsables d un défaut de synthèse de rénine par les cellules juxta-glomérulaires et d une néphropathie tubulo-interstitielle. Cette étude rétrospective a concerné six familles (22 sujets) atteintes en France et a permis de mieux caractériser leur phénotype.L insuffisance rénale chronique, présente chez 20 patients, a évolué vers le stade terminal chez 4 patients à un âge médian de 47,5 ans. Une anémie profonde était présente chez tous les enfants sans corrélation avec le niveau d insuffisance rénale. Chez les adultes, cette absence de corrélation a été retrouvée chez 3 patients sur 7 même si l anémie était moins fréquente et moins sévère malgré l aggravation de la fonction rénale. Une hyperuricémie était constante quelle que soit l âge, par défaut d excrétion de l acide urique, compliquée d une crise de goutte chez 48% des sujets, et une médiane de survenue d une première crise à 31,5 ans. Une tendance à l hypotension artérielle, à l hyperkaliémie et à l acidose métabolique modérée, en l absence d insuffisance rénale sévère sont également caractéristiques, en rapport avec un hyporéninisme-hypoaldostéronisme. Seuls 4 patients avaient au moins un kyste rénal. Cette étude rapporte la plus grande série de patients avec mutation hétérozygote du gène de la rénine. Elle confirme les particularités de la néphropathie tubulo-interstitielle héréditaire associée à ce gène (anémie précoce, hyperkaliémie, acidose) mais souligne la variabilité intra et interfamiliale du phénotype. La physiopathologie de cette maladie reste cependant insuffisamment comprise.PARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocSudocFranceF