Spectre phénotypique et génétique d'une cohorte de 74 patients atteints de polymicrogyrie

Abstract

Les polymicrogyries (PMG) sont des malformations du développement du cortex cérébral les plus fréquentes, hétérogènes et responsables de degré variable d'encéphalopathie, d'épilepsie et de retard psychomoteur. Malgré les progrès de la neuroradiologie et les efforts de classification, les PMG demeurent hétérogènes, la plupart d étiologies indéterminées. La majorité des bases moléculaires et leurs mécanismes neurobiologiques sont alors encore mal élucidés.Les objectifs de notre étude sont de proposer une démarche diagnostic devant un patient présentant une PMG et de proposer une classification opérationnelle pour la recherche moléculaire et la pratique clinique. Nous avons réalisé une étude rétrospective monocentrique (Hôpital Necker Enfants Malades - Paris) de 74 patients atteints de PMG selon les critères habituels à l IRM cérébral. Pour chaque patient ont été recueilli : les données d imagerie avec mention des signes extra corticaux associés; les données cliniques (sexe, âge au diagnostic, examen neurologique, signes associés, et éventuelles étiologies génétiques ou clastiques). Trois groupes de patients ont été constitués en fonction de leur topographie diffuse (n=14), multifocale (n=57) ou focale (n=3). Aucune corrélation n a été montrée entre la topographie et les signes extra corticaux ou le phénotype clinique. En revanche, les diagnostics génétiques ou clastiques, présents chez 1/3 des patients étaient toujours accompagnés de signes caractéristiques évocateurs.Nous proposons une nouvelle classification basée sur les caractéristiques cliniques et sur le mécanisme neurobiologique commun pour simplifier les démarches étiologiques et la recherche moléculaire de ces malformations complexesPARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocSudocFranceF