La enfermedad de Von Gierke es un defecto en la glucosa 6 fosfatasa, degrada el glucógeno en el hígado, riñón e intestino. Asociada con hipoglicemia, acidosis láctica e hiperuricemia

Echeverri, O.

Espinosa, E.

Flórez, O.

Acta Biológica Colombiana

Spanish

E. Espinosa

O. Flórez

O. Echeverri

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Enfermedad de Von Gierke: Reporte de tres casos

Universidad Nacional De Colombia - Repositorio Institucional UN

Acta BioldgicaCotomoiana, Vol. 6 No.2, 2001 33ENFERMEDAD DE VON GIERKE: REPORTE DE TRES CASaSESPINOSA, E., FLOREZ, 0., ECHEVERRI, O.Hospital Militar Central -Instituto de Errores Innatos del Metabolismo.INTRODUCCIONLa enfermedad de Von Gierke es un defecto en la glucosa 6 fosfatasa, degrada el glucogenoen el hrgado, rifion e intestine. Asociada con hipogjicernia, acidosis lacnca e hiperuricemia.CASO CLiNICOCASO No.1 Lactante 8 m, a los 4 m, retardo en desarrollo psicomotor y CTCG de 10 minutespor hipoglicemia de 10 mg%. Hepatornegalia, retardo pondoesratural, fascies de rnuneco feliz,EEG y RMC normal. Colesterol 281 mgldl, trigliceridos 742 mg/dl, glicemia 75,6 mg/dl, acidourico 6.0 mg/dl, acido lactico 3.77mmoljlt, relacion lacrato/piruvato 37,8. Biopsia hepaticaestructura de glucogeno normal, cuantificacion de glocogeno y determinacion de glucosa 6fosfatasa en hfgado, sugestivos de glucogenosis Ie. CASO NO.2 Lactanre 8 m, a los 2 m, crisisparciales motoras, CTCG de 30 minutos, TAC cerebral y EEG normales, hipoglicemia de 15mg/dl, desarrollo psicomotor normal. Examen neurologico normal, hepatomegalia. Para-clfnicos EEG normal, acido lactico 4 mmoljlt, acido urico 6.1 mg/dl suero lipernico, colesterol281 mg/dl. Biopsia hepatica estructura de glocogeno normal. Cuantificacion de gloccgeno24,57%, de su peso seco con valor control de 4,83% y valor reportado en la literature 6%.Determinacion de glucosa 6 fosfatasa 0.81 mmoljljgr, valor de referencia muestra 7.06mmoljljgr, hallazgos sugestivos de Glucogenosis IA. CASO No.3 Lactante 70 dfas, recardo enel desarrollo psicomotor, hiporonta, hipoglicemia de diffcil manejo desde su nacimiento, crisisclonicas multifocales refractarias, hepatomegalia. Paraclfnicos EEG lenro, TAC cerebral normal,Glicemia 10 mg/dl, azucares reductores negatives, pruebas de tamizaje y cromatograffa deaminoacidos en orina y sangre normal. Acido lectico 1,74 mmol/It, acido urico 1.62 mg/dl,colesterol 64 mg/dl, trigliceridos 100 mgldl. Oefieiencia parcial de glueosa 6 fosfatasa, losvalores en el tejido congelado (1.41mcmoljmin/gr de higado) y sin congelar (1.60 memol/min/gr de hfgado) fueron similares 10cual descarta un problema en el transporte de la glucosa6 fosfato. Actividad de la fosaforilasa normal (3,68 nmoljmin/ml de proteina). Glic6genoaurnentado pero de estructura normal (9.57gr/l OOgrde tejido).

Enfermedad de von gierke: reporte de tres casos

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Enfermedad de von gierke: reporte de tres casos

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