Baños, Josep-Eladi

Guardiola, Elena

Revistes Catalanes amb Accés Obert

76
Sense amnèsia
L’any 2007 vam dedicar un dels articles d’aquesta sèrie 
eponímica al mètode de Ponseti1. Com explicàvem llavors, 
el doctor Ignasi Ponsetí i Vives havia nascut el 3 de juny 
de 1914 a Ciutadella (Menorca); essent molt petit, la seva 
família es va traslladar primer a Felanitx, després a Pal-
ma i, finalment, a Barcelona l’any 1924. Dissortadament, 
el 1939 es va haver d’exiliar i acabà establint-se als Estats 
Units, on va morir el 20092. Des de llavors, i quan ja fa 
quinze anys que escrivim regularment sobre epònims ca-
talans, teníem pendent dedicar un altre article a dos epò-
nims de les Illes Balears. 
En aquest cas es tracta d’uns epònims ben diferents. El 
primer, l’acne Mallorca, va ser descrit per primera vegada per 
un grup de dermatòlegs danesos fa més de quaranta anys. El 
segon està dedicat a una variant d’una piruvat cinasa eritroci-
tària que s’associa a una esferocitosi hereditària. La van des-
criure l’any 2000 un grup d’investigadors de l’Hospital Clínic 
de Barcelona i de l’Hospital Son Dureta de Mallorca. 
Els epònims
Acne Mallorca
“Forma d’acne associada a l’exposició solar, descrita per 
Hjort i col·ls. l’any 1972, que es caracteritza per la presèn-
cia de pàpules dures d’1 a 3 mm, amb elevació central, de 
color pàl·lid o rosat i amb halo vermell. Es coneix també 
com acne aestivalis”3.
Piruvat cinasa Mallorca
“Variant d’una piruvat cinasa, descrita per Zarza i col·ls. 
l’any 2000 en un nen mallorquí amb esferocitosi heredità-
ria i anèmia hemolítica moderada”4.
L’acne Mallorca
L’any 1972 Hjort i col·ls.3,5 van descriure una nova forma 
d’acne associada a l’exposició solar (Figura 1). Les lesions 
primàries principals eren pàpules dures d’1 a 3 mm, amb 
Eponímia mèdica. Mallorca i els seus epònims
Josep-Eladi Baños, Elena Guardiola
Departament de Ciències Experimentals i de la Salut. Universitat Pompeu Fabra. Barcelona.
elevació central, de color pàl·lid o rosat i amb halo ver-
mell. La majoria dels afectes eren dones d’entre 20 i 40 
anys, sense antecedents d’acne. L’erupció apareixia a la 
primavera o l’estiu; romania durant 3-6 mesos i s’associa-
va a una intensa exposició solar, sense relació amb l’apli-
cació de protectors cutanis. No responia a l’administració 
dels tractaments antiacneics tradicionals. Des del punt de 
vista histològic, s’observava una queratosi fol·licular amb 
la formació de quists queratinosos que es podien buidar a 
la pell. Clínicament l’erupció s’estenia per àrees exposa-
des, com les galtes, les àrees cervicals laterals, el tòrax, les 
espatlles i la part superior dels braços6 (Figura 2). General-
ment no s’observaven barbs ni pústules i evolucionava cap 
a la curació tot i que lentament. 
Fisiopatològicament, aquesta forma d’acne podria ser 
conseqüència de l’exposició a la radiació ultraviolada, 
sobretot a la UVA. El mecanisme bioquímic responsable 
Correspondència: Dr. Josep-Eladi Baños
Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
Universitat Pompeu Fabra
C/ Dr. Aiguader, 88
08003 Barcelona
Tel. 933 160 865
Fax 933 160 901
Adreça electrònica: josepeladi.banos@upf.edu 
Annals de Medicina 2014;97: 76-78.
FIGURA 1. Article que descriu per primera vegada l’acne Mallorca5 
FIGURA 2. Exemple de les lesions presents a l’acne Mallorca6
77
JOSEP-ELADI BAñOS, ELENA GUArDIOLA - EPONíMIA MèDICA. MALLOrCA I ELS SEUS EPòNIMS
podria ser la conversió de l’esqualè cutani en peròxid d’es-
qualè per acció de la radiació UVA i l’efecte obstructiu que 
tindria aquest darrer7. Altres autors, però, ho han atribuït 
a un augment de la sudoració secundària a les altes tempe-
ratures ambientals8. Els afectats pateixen la mateixa afecta-
ció quan tornen a exposar-se a la radiació solar. 
Per tractar aquesta afecció es recomana l’aplicació tò-
pica de tretinoïna, peròxid de benzoïl o retinaldehid, men-
tre que la prevenció pot fer-se mitjançant una exposició 
progressiva a la radiació ultraviolada artificial, fins i tot 
amb combinació amb PUVA, abans de tornar a entrar en 
contacte amb la radiació solar6. 
Els autors la van anomenar acne aestivalis o acne Ma-
llorca3,5. Justificaven, però, aquesta darrera denomina-
ció de manera poc convincent. A l’article original no hi 
havia cap referència al lloc de vacances dels afectats; per 
aquest motiu, l’associació entre l’illa de Mallorca i l’erup-
ció cutània sembla més aviat un caprici dels autors. Aquest 
epònim ha tingut èxit i està fins i tot inclòs en un docu-
ment de l’FDA9: “Acne aestivalis (mallorca acne, sic) is a 
rare seasonal acne which flares up in the summer months 
and regresses in winter. It usually affects women beyond 
adolescence with papules developing in the lower back”. 
Ja n’és de curiós com una denominació triada de forma 
gairebé capritxosa va ser ràpidament acceptada per la co-
munitat mèdica i té un nombre considerable de referènci-
es a la bibliografia dermatològica. Maniscalco i col·ls.7 han 
suggerit recentment el canvi d’aquest nom, acne aestivalis 
o acne Mallorca, pel de papulosi actínica recurrent, argu-
mentant que l’absència de barbs fa que el nom d’acne sigui 
inadequat. Una cerca bibliogràfica recent a PubMed, però, 
no ens ha mostrat que la proposta hagi tingut gaire èxit.
La piruvat cinasa Mallorca
L’esferocitosi és la causa més freqüent d’anèmia heredità-
ria a la població espanyola. La fragilitat cel·lular ve donada 
per una alteració molecular en una o més de les proteïnes 
estructurals de les membranes cel·lulars dels eritròcits: es-
pectrina, anquirina, banda 3 o intercanviador aniònic 1 
(IA3) i proteïna 4.24. L’IA3 és la proteïna més abundant en 
la membrana eritrocitària i entre el 20% i el 40% dels casos 
d’esferocitosi s’associen a una reducció del 30% d’aques-
ta proteïna10. El patró de transmissió de la malaltia és de 
tipus autosòmic dominant i el fenotipus es manifesta clí-
nicament com una anèmia hemolítica lleu o moderada en 
els heterozigots. S’han descrit diverses mutacions que por-
ten a una reducció de la banda 3 i que s’acompanyen gene-
ralment d’una reducció de la proteïna 4.2. Encara que no 
és freqüent, s’ha descrit l’associació de l’esferocitosi amb 
altres malalties congènites dels eritròcits, entre les quals es 
troba el dèficit de piruvat cinasa eritrocitària11. 
El dèficit de piruvat cinasa eritrocitària afecta el meta-
bolisme anaeròbic de la glucosa i difereix de l’esferocitosi 
en diverses característiques. Així, no produeix alteracions 
en les hematies circulants, les proves de fragilitat osmò-
tica són normals i dóna una anèmia hemolítica crònica 
més greu12. Afortunadament, les manifestacions clíniques 
només són evidents en les persones homozigòtiques o en 
aquelles que són heterozigòtiques per a dues mutacions13. 
La primera descripció del dèficit de la piruvat cinasa erit-
rocitària fou realitzada l’any 1961 per Valentine i col·ls.14. 
A Espanya, Vives Corrons i col·ls.15 van descriure el pri-
mer cas l’any 1980. 
L’associació entre esferocitosi hereditària i dèficit de 
piruvat cinasa és molt poc freqüent. El primer cas fou des-
crit per Brook i Tanaka11 l’any 1970 i trenta anys després 
Zarza i col·ls.4 van descriure un dèficit parcial de l’en-
zim associat a esferocitosi hereditària i anèmia hemolítica 
moderada en un nen de nou anys provinent de Mallor-
ca (Figura 3). En paraules dels autors4: “Clinical, family, 
genetic and molecular studies allowed determination of 
the interrelationship between the two RBC abnormalities 
in the patient and his relatives (parents and brother) and 
description of a new mutation at the PK-LR gene which 
has been provisionally designated PK Mallorca due to the 
geographical origin of the patient”. L’estudi genètic dels 
pares va confirmar la presència de la nova mutació de for-
ma heterozigota a la mare.
L’origen de l’estudi hematològic va ser la presència 
d’esferocitosi en el pare, a qui se li va diagnosticar al 
presentar un episodi d’anèmia hemolítica després d’una 
colecistitis aguda. També es va trobar una anèmia crònica 
en l’àvia paterna, encara que el nen no havia tingut cap 
antecedent d’anèmia o d’hemòlisi, mentre que la mare i 
un germà no tenien cap alteració hematològica ni clínica. 
L’estudi hematològic exhaustiu de la família mostrà que 
el nen i el pare tenien diverses alteracions que estaven 
absents en la mare i el germà. S’observà la presència d’es-
feròcits, equinòcits i eritròcits en forma de fong (pincered 
red blood cells) en el nen, esferòcits en el pare i equinòcits 
en la mare i el germà. L’estudi de les proteïnes de la mem-
brana eritrocitària mostrà una reducció significativa del 
contingut de la banda 3 i la proteïna 4.2 en el nen i el pare. 
Quan es van estudiar les activitats enzimàtiques es va ob-
servar una reducció significativa de l’activitat de la piru-
vat cinasa en el nen i el seu germà. L’estudi de PCR-SSCP 
FIGURA 3. Article on es descriu la piruvat cinasa Mallorca4
78
ANNALS DE MEDICINA - VOL. 97, NÚM. 2  2014
del gen de PF-LR en tots els familiars va mostrar un canvi 
d’un nucleòtid únic (1516 G→A) en l’exó 11 del nen i de 
la seva mare. Aquest canvi suposava la substitució d’una 
valina per una isoleucina en la posició 506. 
La descripció de la família mallorquina de Zarza i 
col·ls.4 fou la segona publicació de l’associació de l’es-
ferocitosi hereditària associada, després de la de Brook 
i Tanaka11. El seu interès ha fet que hagi estat recollit en 
articles dedicats a revisar les alteracions de la membra-
na eritrocitària16,17. Des d’agost de 2000, pyruvate kinase 
Mallorca és un descriptor inclòs a MeSH (www.ncbi.nlm.
nih.gov/mesh/), el tesaurus de PubMed.
REFERÈNCIES BIBLIOGRÀFIQUES
1. Guardiola E, Baños JE. Eponímia mèdica. El mètode de Ponseti. Ann 
Med. 2007;90:188-94. 
2. Guardiola E, Baños JE. Ignasí Ponsetí i Vives. El mètode de Ponseti. 
A: Eponímia mèdica catalana. Vol. 2. Barcelona: Fundació Dr. An-
toni Esteve; 2011. p. 117-22.
3. Hjort N, Sjolin KE, Sylvest B, Thomsen K. Acne aestivalis – Mallorca 
acne. Ugeskr Laeger. 1972;134:375-7. 
4. Zarza R, Moscardó M, Álvarez R, García J, Morey M, Pujades A, et 
al. Co-existence of hereditary spherocytosis and a new red cell py-
ruvate kinase variant: PK Mallorca. Haematologica. 2000;85:227-32.
5. Hjort N, Sjolin KE, Sylvest B, Thomsen K. Acne aestivalis – Mallorca 
acne. Acta Derm Venereol (Stockh). 1972;52:61-3. 
6. Plewig G, Jansen T. Acneiform dermatoses. Dermatology. 
1998;196:102-7.
7. Maniscalco M, Bruno F, Zichichi L, Maniscalco L. Acne aestivalis or 
recurring actinic folliculitis? A new term to define acne aestivalis. 
Eur J Acne Related Dis. 2011;2:21-4.
8. Sánchez Conejo-Mir J, Ronco Poce MA. Formas clínicas del acné. A: 
Fernández Vozmediano JM (coord.) Acné. Madrid: Schering; 2000. 
p. 59-76.
9. Hayes AH, Schweiker FS. Topical acne drug products for over-the-
counter human use; establishment of a monograph. Federal Register. 
1982;47:12430-77.
10. Hassoun H, Palek J. Hereditary spherocytosis: a review of the clini-
cal and molecular aspects of the disease. Blood Rev. 1996;10:129-47.
11. Brook J, Tanaka KR. Combination of pyruvate kinase (PK) deficien-
cy and hereditary spherocytosis (HS). Clin Res. 1970;18:176.
12. Valentine W, Tanaka K, Paglia D. Pyruvate kinase and other enzyme 
deficiency disorders of the erythrocyte. A: Scriver CR, Beaudet AL, 
Sly WS, Valle D (eds.) The metabolic basis of inherited disease. 6ª ed. 
Nova York: McGraw-Hill; 1989. p. 2341-65.
13. Zanella A, Colombo MB, Miniero R, Perroni L, Meloni T, Sirchia G. 
Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 11 new cases. Br J Haema-
tol. 1988;69:399-404.
14. Valentine WN, Tanaka KR, Miwa S. A specific erythrocyte glycolitic 
enzyme defect (pyruvate kinase) in three subjects with congenital 
non-spherocytic hemolytic anemia. Trans Assoc Am Physicians. 
1961;74:100-10.
15. Vives Corrons JL, Pujades MA, Aguilar Jl, Feliu E, Jou JM. Ane-
mia hemolítica por déficit hereditario de piruvato kinasa eritroci-
taria. Estudio clínico-familiar y biológico de diez casos. Sangre. 
1980;25:51-62.
16. Zanella A, Fermo E, Bianchi P, Valentini G. Red cell pyruvate ki-
nase deficiency: molecular and clinical aspects. Br J Haematol. 
2005;130:11-25.
17. Coutinho R, Bento C, Almeida H, Cunha E, Manco L, Ferreira F, et 
al. Complex inheritance of chronic haemolytic anaemia. Br J Hae-
matol. 2008;144:613-4.


Eponímia mèdica. Mallorca i els seus epònims

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Revistes Catalanes amb Accés Obert