Fernández Álvarez, E.

Lamote de Grignon Nicolau, C.

Pons Tortella, E.

Revistes Catalanes amb Accés Obert

Instituto Neurológico de Barcelona. Departamento de Neuroanatomía. 
Casa Provincial de Maternidad de Barcelona. Instituto de Puericultura. 
Departamento de Neurología 
LESIONES ANATOMICAS EN UN CASO DE ARTROGRIPOSIS 
CONGENITA* 
Drs. E. PONS-TORTELLA - C. LAMOTE DE GRIGNON - E. FERNÁNDEZ ÁLVAREZ 
LA Artrogriposis Múltiple Congé-nita es una enfermedad cuyo 
comienzo se sitúa en el cuarto mes 
de la vida fetal. Raramente se tra-
ta de una afección de tipo familiar 
y se caracteriza por la presencia de 
contracturas musculares muy ma-
nifiestas en las extremidades supe-
riores e inferiores que ocasionan 
posiciones articulares viciosas con 
tendencia a la rigidez y a la anqui-
losis. La fijación articular es, con 
frecuencia, tan manifiesta que el 
intento de movilización forzada 
puede provocar fracturas. Este ca-
rácter, marcada y rápidamente an-
quilosante, implica que una vez es-
tabilizadas las deformidades la 
afección deje de ser progresiva. 
Son escasas las observaciones, 
con estudio anatómico, existentes 
en la literatura, de Artrogriposis 
Múltiple Congénita. En la revisión 
llevada a cabo en el trabajo de 
Bargeton y colaboradores (1961) 
se mencionan únicamente 16 casos 
publicados. 
Hemos podido estudiar, desde el 
punto de vista anatomo-histológi-
co, un niño de dos meses de edad 
diagnosticado clínicamente de Á. 
M. C fallecido a consecuencia de 
una afección intercurrente bron-
coneumónica. Los datos que de este 
estudio han podido deducirse, aun-
que incompletos, muestran un mar-
cado interés desde el punto de vis-
ta morfológico y bajo el aspecto 
patogénico, tan controvertido, de 
esta poco frecuente enfermedad. 
Caso personal 
Datos clínicos. - Manuel B. P., 
2 meses de edad (nacido 21 de agos-
to de 1965). 
(') Comunicación presentada en la Sesión del día 27-VI-67. 
96 ANALES DE MEDICINA Y CIR UC I A Vol. XLVIlI. - N.o 206 
Madre segundípara. Parto de nal-
gas. Feto ligeramente asfíctico que 
se recupera. Parece que hubo algu-
nas convulsiones postnatales. 
Extremidades con el aspecto ha-
bitual de la Artrogriposis múlti-
ple, en especial las superiores. Ma-
nos en extensión, la derecha zam-
ba cubito-dorsal y el antebrazo en 
pronación. Codos en flexión muy 
marcada irreductible, caderas y ro-
dillas en semiflexión. El pie dere-
cho en posición talus-valgus y el 
izquierdo valus-equino, no muy in-
tensas. 
foig . I 
El lactante sale de la clínica a la 
edad de un mes con anomalías del 
tono global y fijación postural , en 
la forma descrita, de las extremi-
dades. 
Ingresa de nuevo a los dos me-
ses de edad con un síndrome febril 
y convulsiones. Gran afectación de 
la conciencia. Mantiene las extre-
midades en flexión a nivel del co-
do y en extensión a nivel de las 
l uñecas. Los dedos están flexion a-
dos y las palmas de las manos apli-
cadas contra las mejillas, actitud 
que no se modifica durante las ma-
A. - Extremidades ~ upcr iorcs en flex ión ;) n ive l del cuJu y extensión a nivel de la ~ lI1uñccns. B. -
I)" du, fl exionado. y I>a lmas dc las man os ap li cadas con tra las mejillas. en es tado dc contrac tu ra. La 
s inergia de Mo ro es só lo braqui a l y prox ima l. 
niobras exploratorias y que evi-
dencia una fuerte contractura. 
Amiotrofias en los antebrazos. La 
sinergia de Moro es solo braquial 
y ~roximal. (Fig. 1 A y BL 
Líquido cefalorraquídeo xanto-
crómico, albúmina 1,80, glucosa, 
0,46, cloruros 5,2 escasos linfoci-
tos. 
E. E. G. anormal por asimetrías 
Marzo-Abril 1968 ANALES DE MEDICINA Y CIRUCIA 97 
por depresión de voltaje especial-
mente en las derivaciones tempo-
rales izquierdas. 
Fallece afecto de bronconeumo-
nía. 
Estudio amatómico 
Se han podido estudiar necrópsi-
camente: el encéfalo; un fragmen-
to medular que corresponde a la 
región cervicodorsal, provisto de 
algunas raíces ventrales notoria-
mente anómalas; un fragmento de 
músculo estriado correspondiente 
al biceps braquial; el pulmón y el 
hígado. 
Encéfalo. - Los hemisferios ce-
rebrales son de conformación y vo-
lumen normales. En la región de la 
convexidad los surcos y las cir-
cunvoluciones muestran la disposi-
ción habitual observándose la ci-
sura de Silvio muy entreabierta y 
el lóbulo de la Ínsula casi descu-
bierto. El surco de Rolando es muy 
profundo delimitando, de un modo 
perfecto, las circunvoluciones fron-
tal y parietal ascendentes. En elló-
bulo occipital existe una mayor 
densidad de surcos y circunvolu-
ciones con clara tendencia a la po-
limicrogiria. En el hemisferio de-
recho las circunvoluciones son más 
anchas y aplastadas fenómeno que 
debe atribuirse a infiltración ede-
matosa. 
En el espacio ortopeduncular, la 
leptomeninge se halla ligeramente 
engrosada. El polígono arterial de 
Willis, muy poco ostensible dada 
la gran delgadez de los vasos, es de 
«tipo reciente». 
Los cortes verticofrontales po-
nen de manifiesto un buen desa-
rrollo de las comisuras interhemis-
féricas y de las cavidades ventricu-
lares. No se aprecian alteraciones 
patológicas macroscópicas. 
En el tronco cerebral y cerebelo 
no existen lesiones. 
Fragmento de medula cervico-
dorrsal. - Externamente es de con-
figuración normal. Las raíces pos-
teriores ofrecen el grosor que co-
rresponde a la edad y las anterio- . 
res han desaparecido por arran-
camiento en casi toda la porción 
del fragmento estudiado. Unica-
mente en la parte alta del fragmen-
to medular, en una zona que corres-
ponde a la región cervical inferior, 
se encuentra, en posición latero-
medular, un recio cordón que ocupa 
topográficamente la zona de las 
raíces anteriores, constituido por 
una cubierta externa circular blan-
quecina y un foco central al pa-
recer hemorrágico. El estudio his-
tológico de esta formación pone 
de manifiesto: una gruesa cubierta 
externa de tejido conjuntivo hiali-
no colágeno que limita una cavi-
dad central en la que, junto a un 
foco hemorrágico, se encuentra un 
manojo de haces nerviosos mielíni-
cos que corresponden a la raíz an-
terior seccionada algo oblicuamen-
te. Este haz nervioso está totalmen-
te englobado en la cápsula con-
98 ANALES DE MEDICINA Y CIRUC IA Vol. XLVIII. - N.o 206 
juntiva envolvente y sus vainas 
mielínicas muestran vacuolizacio-
nes y evidentes estigmas degene-
rativos. En algunos nervios faltan 
las fibras nerviosas. En diversos 
cortes , en que las raíces nerviosas 
se ofrecen seccionadas longitudi-
nalmente y transversalmente, es 
apreciable, con especial claridad, la 
presencia de acúmulos de substan-
cia colágena, de contornos irregu-
lares, interpuestos sin sistemati-
zación entre los haces nerviosos. 
fi g. 2 
Hay múltiples haces radiculares 
gue están materialmente comprimi-
dos por una cubierta conjuntiva co-
lágena provista de numerosas pro-
longaciones que penetran en los es-
pacios intersticiales de la raíz ner-
viosa. Son precisamente estas raÍ-
ces, fuertemente involucradas en-
tre tales formaciones conjuntivas, 
las que presentan signos anatómi-
cos más manifiestos de degenera-
ción, caracterizados por el estado 
tumefacto de las vainas mielínicas 
A. - Fragmento ele cor te t ransve rsa l dc ra íz a nt e rio r de médu la cc rvicudorsa l. Cá ps ula conjunt iva 
4uc envuelve haces nerviosos m ic lín icos. B. - Fragme nto de ra íz cérv icoclo rsa l con seve ras a lt e ra-
c iones y pa r te de la cáps ul a conjun t i\'a. C. - Fragment o de ra íz a nt e r io r ce rvical secc ionado longi-
tudina lmente. D. - Raíz cerv ica l m edular , secc ionada transver sa lment e; va inas l11i c línicas vacuo l i-
za das: zonas c laras hi a lin iza daJ entre haces ne rviosos más o menos degene rados. 
y la disminución evidente del nú-
mero de cilindroejes . (Fig. 2 A, E , 
e y D). 
Los cortes transversales del 
fragmento medular cervicodorsal 
ponen de manifiesto algunas altera-
ciones. Las células radiculares de 
las astas anteriores, en número nor-
mal, son hipertróficas y presentan, 
en su mayoría, claras alteraciones 
Marzo-Abril 1968 ANA LES DE MEDI Ci NA Y CIR UCI A 99 
degenerativas con palidez y excen-
tricidad nuclear y homogeneización 
protoplasmática. Hay gran reacción 
glial acusada pero sin fenómenos 
de satelitosis. En la región epen-
dimaria el conducto, muy dilatado 
como corresponde a la edad del 
sujeto, denota una clara disposi-
ción pseudoestratificada de las cé-
lulas ependimarias. Hay un marca-
do aumento de células gliales en la 
zona periependimaria que se ex-
tiende también hacia la región in-
termedia formando algunos nódu-
los gliales. En la zona intermedia 
medular se aprecian algunas neuro-
nas aisladas de gran tamaño (célu-
las intermediarias) desprovistas de 
Fig. 3 
infiltración glial. Más periférica-
mente puede estudiarse la columna 
intermedio lateral formada por ni-
dos de neuronas de tipo vegetativo 
s in alteraciones ostensibles. 
En la substancia blanca medular 
hay aumento de los núcleos glia-
les y vacuolización de los espacios 
interfibrila res que pone de mani-
fiesto un proceso edematoso. 
Se ha estudiado también, histo-
lógicamente, el bulbo raquídeo, 
comprobándose que los núcleos del 
suelo del IV ventrículo son de ar-
quitectura y estructura citológica 
normales especialmente en lo que 
se refiere al núcleo del hipogloso 
cuyas neuronas ofrecen una densi-
A. - Ne uronas del a s ta medu lar a n te rior, mos t rando a lgunas a lteraciones dege ne rativas. B. - Sección 
tra nsve rsa l de las pirá mides bul bares con a lgunas a lterac iones de las vainas mielín icas. C. - Músc ulo 
bíceps braq ui a l seccionado t ransve rsa lmente; moderado a ume n to de Jos núcl eos sarcu lL!micos e infil-
t raciones linfoc itaria s in ter s t icia les. D. - Múscu lo bíceps braquia l seccio nado l ongj t ud j nalmc nl~ ; 
ir regu la ri dades vo lumé tr icas de las miofibrill as e infil t ra dos inflamatorios in ters ti cia les. 
100 ANALES DE M EDI CI NA Y CI RUG I A Vol. XLVIII. - N.o 206 
dad normal y carecen de alteracio-
nes morfológicas. Las secciones 
transversales de las pirámides bul-
bares, denotan algunos trastornos 
degenerativos caracterizados por 
vacuolización de las vainas mielí-
nicas y destrucción de algunos ci-
lindroejes, lesiones semejantes a 
las registradas en los cordones 
blancos medulares. (Fig. 3 A Y B). 
El cerebelo y la protuberancia 
no muestran alteraciones aprecia-
bles. 
Músculo estriado. - E l estudio 
histológico de fragmentos de 
músculo biceps braquial ofrece ca-
racterísticas de gran interés. En 
las coloraciones por hematoxilina 
eosina existen algunos campos con 
completa normalidad de las fibrillas 
musculares en lo que respecta a su 
grosor y a la disposición de los 
núcleos sarcolémicos. Por el con-
Fig. 4 
trario, en otros fragmentos la es· 
tructura de las miofibrillas ha per-
dido su regularidad observándose 
diferencias volumétricas muy os· 
tensibles, y, dentro de una misma 
fibra muscular, irregularidades en 
el grosor con abultamientos y zo-
nas muy estrechas. No ha sido po-
sible descubrir la sistematización 
de estas alteraciones en forma de 
fascículos o bandas. Los núcleos 
sarcolémicos se hallan en número 
normal, quizá con una tendencia 
al aumento en algunos campos. Es 
interesante poner de manifiesto que 
en extensas zonas del tejido con-
juntivo intersticial del músculo 
existe una evidente infiltración in-
flamatoria con clara tendencia a la 
formación de manguitos linfocita-
rios perivasculares así como de 
zonas linforrágicas apartadas de 
los vasos. (Fig. 3 e y B. Fig. 4 A 
Y B). 
A. - Músc ulo bíceps braquial secc ionado long itud ina lmente; notable, d ife re ncia, \o lumdri C<1> de las 
miofibri Jl as v marcadísima infil t rac ión innamatoria en el te jido con junti\·u int erstic i al. B . - M úscu lu 
híccp~ braquia l ; haces cortado!) Iransversal!r.c ntc y lu ng itudinalme nt e; gran foco infll lra t i,·u inn a~ 
ma lorio. 
La coloración histoquímica de do regular en la casi totalidad de 
Schiff (P.A.S.) demuestra una po- los campos. Unicamente en algunas 
sitividad de la reacción de un mo- zonas se observan fascículos que 
Marzo-Abril 1968 ANALES DE MEDICINA Y CIRUGIA 101 
toman muy débilmente el colo-
rante. 
Los caracteres histológicos re-
señados denotan, en el tejido mus-
cular, un proceso inflamatorio de 
miositis intersticial y un conjun-
to de alteraciones en las miofibri-
nas cuyas características parecen 
corresponder mejor a las de la atro-
fia neurógena neural que a las que 
son propias de la atrofia neurógena 
espinal como en la enfermedad de 
Werdnig-Hoffmann. 
Pulmón. - Clara congestión de 
todos los vasos de los tabiques in-
teralveolares, múltiples infiltracio-
nes por leucocitos polimorfonuclea-
res que, en algunos sitios, producen 
nódulos granulomatosos. Este pro-
ceso inflamatorio es, en zonas, tan 
acusado que colapsa la cavidad de 
los alvéolos. En otras regiones las 
lesiones son menos intensas. Se 
trata de un proceso bronconeumó-
nico. 
Hígado. - Las células hepáticas 
son de aspecto normal. En los es-
pacios interlobulillares se descubre 
un proceso infiltrativo perivascu-
lar formado por elementos leuco-
citarios predominantemente mono-
nucleares. En el parenquima hepá-
tico existen también diversos nódu-
los de la misma naturaleza. 
Comentarios 
Las lesiones neuropatológicas 
susceptibles de explicar la apari-
cióIi de los trastornos clínicos pro-
pios de la Artrogriposis Múltiple 
Congénita pueden adoptar localiza-
ciones topográficas y formas ana-
tómicas diversas. Existe una clara 
tendencia a separar estas lesiones 
en tres grandes grupos que, a su 
vez, representarían tres mecanis-
mos patogénicos posibles de la 
afección que nos ocupa. 
En el primer grupo se incluyen 
aquellos casos en que se aprecian 
lesiones claramente comprobadas 
de las neuronas de las astas ante-
riores de la médula. A semejanza 
de lo que ocurre en la enfermedad 
de Werdnig-Hoffmann existen tras-
tornos secundarios, por degenera-
ción waleriana, en las raíces me-
dulares anteriores y lesiones de 
atrofia neurógena en los músculos 
de las extremidades correspondien-
tes a las zonas medulares afectas. 
Se trataría de una indudable amio-
trofia, lesión muscular secundaria 
a un trastorno nervioso primario. 
En el segundo grupo figuran 
otros casos en los que no se han 
podido encontrar lesiones en el sis-
tema nervioso y sí, únicamente, al-
teraciones musculares que, al igual 
que en las miopatías congénitas, 
ofrecerían un carácter primitivo o 
distrófico. 
El tercer grupo se refiere a una 
rara modalidad de lesiones descri-
tas por Bargeton y colaboradores 
en 1961, que difieren esencialmen-
te por su localización y por su na-
turaleza, de las citadas con anterio-
ridad. El trastorno primitivo radi-
102 ANALES DE MEDICINA Y CIRUGIA Vol. XLVIII.-N: 206 
ca, en estos casos de Artrogripo-
sis múltiple congénita en .la propia 
raíz medular anterior y consiste 
en la presencia de placas de proli-
feración de tejido conjuntivo, desa-
rrolladas entre los espacios inters-
ticiales de las raíces medulares an-
teriores, provocando 1 a compre-
sión y, a veces, la interrupción 
brusca de los cilindroejes. Tales 
placas, constituidas por zonas de 
degeneración hialina y prolifera-
ción colágena están diseminadas 
entre los tubos nerviosos sin sis-
tematización alguna. El intenso 
bloqueo, por compresión, de los 
conductores nerviosos en las raí-
ces medulares anteriores, al le-
sionar o destruir los cilindroejes, 
es susceptible de producir, y de he-
cho originar, lesiones por degene-
ración retrógrada en las neuronas 
de las astas anteriores y alteracio-
nes degenerativas, también secun-
darias, de tipo neurógeno, en los 
músculos que dependen de las raí-
ces anteriores afectas. Tal sería, 
por consiguiente, la lesión primaria 
responsable de las alteraciones se-
cundarias en el parenquima ner-
vioso y en los músculos de la sin-
tomatología clínica de la afección. 
~l caso que estudiamos se ca-
racteriza por la presencia de alte-
raciones intensas, masivas, de ca-
rácter netamente bloqueante, en al-
gunas raíces medulares anteriores 
del fragmento medular cervicodor-
sal y, asimismo, por lesiones atró-
ficas de tipo retrógrado en las neu-
ronas de las astas anteriores. Los 
músculos en las extremidades supe-
riores ofrecen claros trastornos 
amiotróficos de tipo neural acom-
pañados de fenómenos de reacción 
inflamatoria. 
Esta observación anatomoclíni-
ca puede encuadrarse, creemos, en 
el tercero de los grandes grupos 
morfológicos reseñados. De esta 
forma constituiría una aportación 
en favor del mecanismo patogéni-
co descrito por primera vez por 
Bargeton y col. en 1961. 
Resumen 
Al igual que en el caso estudia-
do por Bargeton y col. en la obser-
vación personal que acabamos de 
exponer se aprecian los siguientes 
factores morfológicos: 
1.º Atrofia muscular neurógena, 
de tipo neural, con presencia de fe-
nómenos inflamatorios intersticia-
les y escasa tendencia a la sistema-
tización en forma de islotes o ban-
das, características de la mayor 
parte de las amiotrofias espinales. 
2.º Intensas proliferaciones hia-
lino conjuntivas de disposición pe-
rineural e intersticial, con carác-
ter posiblemente compresivo, en 
algunas raíces espinales anteriores 
correspondientes a la región cer-
vicodorsal. 
3.º Trastornos de rarefacción y 
degenerativos en las neuronas ra-
diculares de las astas anteriores. 
Marzo-Abril 1968 ANALES DE MEDICINA Y CIRUCIA 103 
BIBLIOGRAFIA 
BARGETON, EOHIT; NEZELOF, el.; GURAN, Ph., 
y JOB, J. c.: Etude Anatomique d'un cas 
d'arthrogrypose multiple congenitale et fa-
miliale. Revue Neurologique, 104: 479-489. 
1961. 
En este trabajo se encuentra abundante in-
formación bibliográfica. 


Lesiones anatómicas en un caso de artrogriposis congénita

Abstract

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