La biomedicina ha experimentat grans avenços científics i tècnics en els darrers anys, especialment després de la descripció del genoma humà. Aquestes millores s’han aplicat gradualment a diversos àmbits, que han sobrepassat l’estudi de la patologia per fins i tot endinsar-se en l’estudi de la salut. Entre aquesta darrera s’inclouen investigacions en el camp de l’activitat física i l’esport. La genètica, doncs, ens aporta uns coneixements científics que poden ajudar-nos a optimitzar el rendiment d’un esportista d’alt nivell, rendibilitzar els efectes de la pràctica de l’exercici físic i/o portar a terme una pràctica esportiva segura, tot avaluant el risc d’una malaltia hereditària associada a la mort sobtada en esportistes
