Roura Poch, Maria

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Ciencia en Internet 
 
 
Los especiales del genoma humano 
 
 
Special reports on the genome 
 
 
Maria Roura Poch 
 
 
 
 
El mapa y los datos de la secuenciación del genoma humano se han publicado finalmente, tras el 
preanuncio «político» del mes de junio del 2000, el 12 de febrero del 2001. Esta fecha será recordada en 
la historia de las ciencias como el día de la presentación en sociedad del primer gran paso del Proyecto 
Genoma Humano, tanto del público como del privado: la secuenciación genética completa del ser 
humano. 
Las revistas Nature y Science publicaban los respectivos resultados de los equipos de Francis Collins y 
Craig Venter. En la primera, el resultado del consorcio público, y en la segunda la de Celera Genomics. 
Al mismo tiempo, un gran aparato comunicativo, por ejemplo cinco ruedas de prensa simultáneas en 
otras tantas grandes capitales del mundo, dieron a conocer este nuevo gran paso del conocimiento 
humano. 
Estaba previsto que, desde ese mismo momento, los medios de comunicación empezaran a informar de 
los nuevos descubrimientos realizados por el consorcio público Proyecto Genoma Humano y la 
compañía privada Celera Genomics, pero no ocurrió así al romper el embargo el periódico británico The 
Observer (http://www.observer.co.uk/) un día antes de la presentación pública. Unas horas después, uno 
de los principales periódicos internacionales, The New York Times (http://www.nytimes.com) aprovech
para incluir también en la edición dominical, un largo artículo en el que se despedazaba por completo el 
contenido de las revistas Nature y Science. Otros periódicos internacionales y diarios españoles 
siguieron la misma tónica y publicaron la información sobre la secuenciación del genoma antes de que 
se dieran las conferencias de prensa para hacerlo público. 
Como tantos otros medios de comunicación de todo el mundo, los editores de estos periódicos tenían 
con varios días de antelación las casi 300 páginas que iban a publicar las dos revistas pero, a diferencia 
del resto, no respetaron las fechas que se habían establecido para empezar a informar sobre uno de los 
grandes hitos científicos del siglo. 
El artículo principal de la revista Nature del 15 de febrero publica los resultados de la secuencia del 
genoma conseguida por el consorcio público Human Genome Project (HGP) 
(http://www.ornl.gov/hgmis). Se explica también el mapa físico del genoma humano utilizado para 
poder armar coherentemente los fragmentos de DNA producto de la técnica de secuenciación utilizada. 
En otros artículos se explican algunos mecanismos clave que ayudan a comprender los procesos 
internos de recombinación, transcripción y otros mecanismos que rigen los ciclos celulares. 
La revista Nature a través de su sitio http://www.nature.com/genomics permite el acceso gratuito vía 
Internet a su edición completa que incluye los resultados del Proyecto Genoma Humano y el análisis de 
su significado. 
Además, ha puesto a disposición de los usuarios un programa desarrollado por este proyecto de 
investigación, consultable en http://www.nature.com/genomics/human/cd/cd_rom.html, que explica, por 
medio de animaciones, diagramas y líneas de tiempo, la historia y los métodos de trabajo de la 
genómica e incluye el artículo original sobre la estructura del DNA publicado en 1953 por Watson y 
Crick. 
La edición electrónica de la revista científica norteamericana Science, publica un dossier especial 
titulado «La secuencia del genoma humano» en la dirección http://www.scienmag.org/genome2001 en 
el que un extenso informe dé los resultados además de una serie de artículos analizan las implicaciones 
de este avance científico desde el punto de vista médico, ético y legal. 
El artículo principal aparecido en Science está firmado por 263 investigadores encabezados por Craig 
Venter, fundador y director de Celera Genomics (http://www.celera.com). Entre las conclusiones 
publicadas están que todos los seres humanos comparten el 99,9 % de su secuencia genética. En el 
dossier hay otros artículos relacionados con el estudio del genoma, entre ellos, una comparación con los 
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14/03/2007http://www.prbb.org/quark/20/020082.htm
resultados del Proyecto Genoma Humano, el estudio de la expresión de los genes en tejidos cancerosos, 
y los retos de la proteómica, la nueva ciencia que ahora deberá estudiar la función de las proteínas en los 
procesos celulares, entre otros. 
La revista Science ha incluido en este número una serie de reflexiones sobre el significado del 
descubrimiento. En el editorial de este especial sobre el genoma humano, Barbara R. Jasny y Donald 
Kennedy aclaran que «la secuenciación del genoma humano representa, no un final, sino el principio de 
un nuevo acercamiento a la biología», y comentan que, al haber completado esta secuencia, «hemos 
recibido una herramienta poderosa para desvelar los secretos de nuestra herencia genética y para 
encontrar nuestro lugar entre los otros participantes en la aventura de la vida». Junto al editorial 
aparecen aproximaciones a las lagunas jurídicas generadas por el nuevo conocimiento y los riegos de 
conocer las características genéticas de una persona. Otros apartados analizan qué significa la existencia 
de treinta mil genes en el hombre y, especialmente, las tareas pendientes, como distinguir los factores 
genéticos de los ambientales en la manifestación de las enfermedades y darle sentido a los datos 
recopilados hasta ahora. 
En este número especial de Science también se publica un artículo firmado, entre otros, por los biólogos 
Roderic Guigó y Josep Francesc Abril, investigadores del Institut Municipal de Investigació Mèdica 
(IMIM) (http://www.imim.es) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) (http://www.upf.es). En dicho 
artículo se presenta un programa informático desarrollado por ellos que, por primera vez, ha permitido 
la visualización de la secuencia completa del genoma humano. 
Science llegó a un acuerdo con Celera Genomics para garantizar que los científicos tengan acceso libre 
y gratuito a la secuencia completa del genoma humano. Según este acuerdo, los investigadores 
académicos podrán conocer los datos, copiar segmentos, publicar los resultados que se deriven y buscar 
su propiedad intelectual. Para copiar secuencias grandes, incluyendo el genoma completo, estos 
investigadores deberán firmar un compromiso de no redistribuir los datos. Por su parte, quienes trabajen 
con fines comerciales sólo tendrán acceso a los resultados tras firmar un contrato que especifique que no 
comercializarán los resultados de futuras investigaciones. Para Science lo importante es que los datos 
sean públicos, independientemente del sitio en donde se encuentren. 
Las noticias sobre la secuencia del genoma llevan copando los medios de información desde hace 
tiempo. Sin embargo, y a partir de la presentación pública de la secuenciación, también los periódicos 
publican especiales sobre el genoma humano. De los diarios españoles referenciamos aquí: El Mundo
(http://www.el-mundo.es/especiales/2001/02/ciencia/genoma/); El País 
(http://www.elpais.es/especiales/2000/genoma/intro.html) también optó por un dossier especial sobre el 
genoma humano titulado «Genes y genomas» a partir del 26 de junio con el preanuncio de la 
secuenciación del genoma); en su momento, La Vanguardia (http://www.lavanguardia.es); El Periódico
(http://www.elperiodico.es); ABC (http://www.abc.es) publicaron especiales sobre el tema. 
También los periódicos franceses como Le Figaro (http://www.lefigaro.fr), Le Monde 
(http://www.lemonde.fr/dossier/0,5987,3232-2633--,00.html), el norteamericano The New York Times
(http://www.nytimes.com/library/national/science/genome-index.html), y los británicos The Observer
(http://www.observer.co.uk) y The Guardian (http://www.theguardian.co.uk).  
Finalmente, toda la información aparecida sobre el tema del genoma humano, la encontramos en la 
página especial en Human Genome Project Information elaborada por el Oak Ridge National 
Laboratory (ORNL), que encontramos en la dirección http://www.ornl.gov/hgmis/ (web ya mencionada 
en Ciencia en Internet, QUARK 18). Se trata de un recurso muy amplio y completo a la vez que bien 
elaborado. En esta página podemos encontrar cualquier detalle sobre el genoma humano: desde la 
historia del proyecto, las metas que se pretenden lograr y los beneficios que reportará, hasta un examen 
exhaustivo de los procedimientos que se siguen. 
Este sitio web está destinado al público general y analiza las repercusiones del proyecto en el ámbito de 
la medicina, pero también en el contexto de la educación, así como su influencia en la formación 
académica de los futuros especialistas, ya que aporta incluso material didáctico al efecto, así como un 
completo glosario de tecnicismos. 
Desde Eurekalert podemos llegar al Human Genome Data Access, a través de la dirección 
http://www.eurekalert.org/releases/aaas-scipak021201.html, y tener acceso a los textos completos en 
formato pdf. 
También desde la dirección de Diario Médico 
(http://www.diariomedico.com/medicina/informes/genoma.html) encontramos información sobre la 
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14/03/2007http://www.prbb.org/quark/20/020082.htm
secuenciación del genoma y podemos acceder a los especiales sobre el tema. 
Otro web interesante que aporta más información y comentarios realizados por especialistas sobre el 
tema que nos ocupa es BioMed cuya dirección está en http://www.biomedcentral.com y desde el cual se 
permite el acceso a miles de revistas, algunas de ellas especializadas en la investigación del genoma, 
como Genome Biology 
La mayor parte de las publicaciones online que hemos visitado tienen un enlace a las revistas científicas 
Nature y Science con todas las investigaciones y los artículos originales sobre el genoma humano. 
Las dos revistas científicas más importantes del mundo han publicado, pues, el primer borrador del 
mapa del genoma del hombre. El mapa del genoma humano está así terminado. Quedan aún lagunas que 
resolver, pero nadie duda que el 12 de febrero del 2001 ha sido un día crucial para la biología. Por lo 
que se refiere al impacto que tendrán estos descubrimientos en el futuro de la humanidad no hay 
controversia: el genoma abre una nueva era.  
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