research

Diagnòstic genètic preimplantacional en estadis embrionaris tardans

Abstract

La incorporació de la biòpsia de blastocist en la pràctica clínica pot ser considerada com una alternativa vàlida per als cicles de diagnòstic genètic preimplantacional (DGP). La disponibilitat d'un major nombre de cèl·lules obre la possibilitat de realitzar diagnòstics múltiples en paral·lel en el mateix embrió, i es poden detectar teòricament malalties multigèniques o bé combinar diversos tipus de diagnòstic mitjançant FISH i PCR. Els embrions transferits en estadi de blastocist estan subjectes a una doble selecció: genètica i mitjançant el cultiu, i això es veu reflectit en elevades taxes d'implantació, fet que permet reduir el nombre d'embrions a transferir per tal d'evitar gestacions múltiples. Tot i que l'aplicació clínica de la biòpsia de blastocist per al DGP és encara limitada i recent, els bons resultats obtinguts pel que fa a taxes d'implantació i d'embaràs, així com les possibilitats diagnòstiques que obre, suggereixen que es tracta d'una tècnica que esdevindrà més freqüent en el futur.The incorporation of blastocyst biopsy into clinical practice can be considered as a valid alternative when performing PGD. The fact that it makes more material available for analysis is of particular value in those cases where the aim is to diagnose monogenic diseases. The availability of a greater number of cells opens the possibility of performing multiple diagdiagnoses in parallel on the same embryo; these could be used to detect multigenic diseases or for the combined diagnosis of different disorders through diagnostic approaches based on both FISH and PCR. Embryos transferred at the blastocyst stage are subjected to a dual selection process (genetic and through culture) and this is reflected in their greater implantation potential, thus enabling a lower number of embryos to be transferred, which in turn reduces the risk of multiple pregnancy. Although the clinical application of blastocyst biopsy for PGD remains a limited and recent development, the good results in terms of implantation and pregnancy rates obtained so far, as well as the diagnostic possibilities it opens up, suggest that this technique can become more widely used in the early future

    Similar works