Les anomalies cromosòmiques són una de les principals causes d'esterilitat en l'espècie
humana. A les anomalies del cariotip, molt més freqüents en individus que consulten per
problemes reproductius que en la població general, s'afegeixen les anomalies meiòtiques,
limitades a la línia germinal, observades en pacients que presenten un cariotip somàtic
normal. En ambdues situacions, s'ha descrit que en poden resultar espermatozoides portadors
d'anomalies cromosòmiques. La producció d'aquests espermatozoides pot ser avaluada
mitjançant la utilització de metodologies basades en la hibridació in situ fluorescent
(FISH), i els estudis de FISH en espermatozoides s'han incorporat ràpidament als protocols
d'estudi dels pacients amb problemes de fertilitat. En aquest article es revisen els resultats
obtinguts en individus portadors d'anomalies numèriques per als cromosomes sexuals, en
portadors d'anomalies cromosòmiques estructurals i en individus amb cariotip somàtic
normal que consulten per problemes d'infertilitat; es fa també esment a la significança clínica
d'aquest tipus d'estudi.Chromosome abnormalities are one of the major causes of human infertility. In infertile
males, abnormal somatic karyotypes are more frequent than in the general population.
Furthermore, meiotic disorders affecting the germ-cell line have been observed in
men with normal somatic karyotypes consulting for infertility. In both cases, the production
of unbalanced spermatozoa has been described. Basically addressed to establish reproductive risks, fluorescence in situ hybridization (FISH) on decondensed sperm nuclei
has become the most frequently used method to study the chromosomal constitution of
spermatozoa. This paper reviews the information obtained through sperm FISH studies
in carriers of numerical sex chromosome anomalies, carriers of structural chromosome reorganizations
and infertile males with normal karyotypes emphasizing on its clinical significance
