Registro Nazionale Malattie Rare: malformazioni congenite e acido folico

Abstract

It is estimated that in Italy at least 3% of babies are born with some congenital malformation. Scientific evidence demonstrates that the intake of folic acid by a woman prior the conception and during the early stages of pregnancy plays a role in preventing neural tube defects and severe birth anomalies due to the lack of neural tube closure at either the upper or lower end during the third and fourth week of pregnancy. The intake of folic acid during the periconception period can reduce the risk of other neonatal malformations such as congenital heart defects, urinary tract anomalies, oral facial clefts, limb defects. The Italian Network for Folic Acid Promotion, established in 2004 and coordinated by the National Centre for Rare Diseases of the Istituto Suepriore di Sanit? has elaborated and diffused a recommendation for the periconceptional supplementation of folic acid. This article provides an overview of the available scientific evidence on the effect of folic acid in the prevention of congenital malformations and possible public health strategies.Si stima che nel nostro Paese circa il 3% dei nati siano affetti da malformazioni congenite: L\u27assunzione di acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza ha un effetto preventivo riguardo ai difetti del tubo neurale, severe anomalie congenite determinate dalla mancata chiusura del tubo neurale che si completa nella terza-quarta settimana dal concepimento, e di altre malformazioni quali difetti cardiaci congeniti, anomalie congenite del tratto urinario, labio-palatoschisi, difetti in riduzione degli arti.Il Network Italiano Promozione Acido Folico, costituitosi nel 2004 e al cui coordinamento collabora il Centro Nazionale Malattie Rare dell\u27Istituto Superiore di Sanit?, ha elaborato e diffuso una raccomandazione per la supplementazione peri-concezionale di acido folico. Questo lavoro fornisce una revisione delle evidenze scientifiche disponibili in letteratura sull\u27efficacia dell\u27acido folico nella prevenzione di difetti congeniti e possibili strategie di sanit? pubblica