Charcot-Marie-Tooth disease type 1: evalued from 43 patients

Abstract

No período de janeiro de 1998 a abril de 2002 foram acompanhados, de forma prospectiva, 43 pacientes com diagnóstico de doença de Charcot-MarieTooth tipo 1, provenientes de 24 famílias. A idade na primeira consulta variou de cinco a 74 anos, sendo a mediana de 25 anos. O sexo masculino predominou discretamente sobre o feminino numa proporçao de 1,26 :1. O início do quadro clínico se deu até a segunda década de vida na grande maioria dos pacientes, tendo variado de um a 65 anos, com mediana de 11 anos. Em 32 pacientes (74,4 por cento) as queixas iniciais de alguma maneira se remetiam exclusivamente aos membros inferiores, enquanto nenhum paciente apresentou alteraçoes isoladamente nos membros superiores em qualquer momento da evoluçao clínica. Em oito pacientes (18,6 por cento), o início do quadro clínico foi precocemente notado, pela dificuldade desde a aquisiçao da marcha. Um número expressivo de pacientes (nove - 20,9 por cento) pessoalmente nao apresentava queixas e só puderam ser diagnosticados como portadores assintomáticos da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 após a identificaçao de um parente acometido, o que desencadeou a investigaçao por parte do pesquisador. No geral, os pacientes evoluíram com pouca limitaçao funcional já que apenas dois (4,7 por cento) apresentavam maiores dificuldades de locomoçao: um (2,3 por cento) necessitava de apoio e outro estava restrito à cadeira de rodas. Trinta e nove pacientes (90,7 por cento) manifestaram alguma deformidade dos membros. Os pés cavovaros representaram a deformidade mais freqüente (35 pacientes, 81,4 por cento). Um número significativo dos pacientes (18 - 41,9 por cento) nao apresentava fraqueza de nenhum grupo muscular, enquanto nos demais, a fraqueza foi sempre distal e nunca proximal e na maioria destes, apenas de grau discreto ou moderado, predominando nos membros inferiores...(au).BV UNIFESP: Teses e dissertaçõe