El objetivo de este estudio fue implementar el tamizaje neonatal para fenilcetonuria cuantificando L-fenilalanina por medio del método colorimétrico en las instalaciones del INVEGEM. Las muestras utilizadas son de 73 recién nacidos atendidos en el de Hospital Nacional de San Marcos, 48 recién nacidos atendidos en el Hospital Nacional de Coatepeque, Quetzaltenango, 37 pacientes con retraso mental del centro de atención de Obras Sociales del Santo Hermano Pedro en Antigua Guatemala, y 74 muestras que ingresaron al INVEGEM referidas de diferentes hospitales de la ciudad capital y del interior del país, con solicitud para hiperplasia adrenal congénita, hipotiroidismo, fibrosis quística y/o deficiencia de biotinidasa. Las muestras que tuvieron valores por encima de 6 mg/dL después de correrlas por duplicado, con el método enzimático colorimétrico fueron confirmadas con un método de diferente principio (fluorimétrico) en un laboratorio de referencia en Argentina. Al confirmarse los resultados todos fueron negativos
