Survey about mutations in candidate genes for human obesity in a group of extreme obese patients

Abstract

1) Der Melanocortin - Rezeptor Typ 4 (im Hypothalamus) ist Bestandteil des Regulationskreislaufes der Nahrungsaufnahme. Ein Kollektiv von Patienten mit extremer Adipositas wurde auf Mutationen im Gen des Rezeptors hin untersucht. Neben bekannten Polymorphismen fand sich eine bisher noch nicht beschriebene Mutation (V166I). 2) PPARg ist ein nukleärer Transkriptionsfaktor, der unter anderem die Genexpression im Rahmen der Adipozytendifferenzierung und Nährstoffspeicherung reguliert. In einem Kollektiv von Patienten mit extremer Adipositas wurde die Häufigkeit eines bekannten Polymorphismus (Pro12 Ala) im Gen des Rezeptors untersucht sowie Adipositasgrad, Erfolg einer Magenbandimplantation, Hypertonieprävalenz und Parameter des Glukose- und Lipidhaushaltes zwischen den Genotypen verglichen. Ein signifikanter Zusammenhang von Genotyp und den genannten Parametern fand sich nicht.1) The melanocortin-4 receptor (MC4R) is part of the regulatory pathway of feeding behaviour and body weight. In this study a group of extreme obese subjects was screened for MC4R gene mutations. A novel missense mutation (V166I) and several known allelic variants were found. 2) PPARg is a nuclear transcription factor with a key role in adipocyte differentiation and storage of energy. In this study the frequency of the PPARg -Pro12Ala -polymorphism in a group of extreme obese individuals was observed and extent of obesity, weight reduction after gastric banding, prevalence of hypertension and parameters of glucose and lipid metabolism were evaluated. There were no significant differences between genotype groups

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