Störungen im Metabolismus des Wachstumshormons können sich als Wachstumshormonmangel oder -überschuss (Akromegalie) äußern. In beiden Fällen handelt es sich um seltene Krankheiten, die aufwendig behandelt werden müssen, da jeder Patient anders auf seine jeweilige Medikation anspricht. Zur Bestimmung des individuellen Ansprechverhaltens auf die medikamentöse Behandlung wird Insulin-like Growth Factor 1 verwendet, das jedoch als unzuverlässig für die Therapiekontrolle gilt. Um die Diagnostik und Therapie von Wachstumshormonstörungen zu verbessern, wurde in dieser Pilotstudie der Nutzen des neuen potenziellen Biomarkers Elongin B/C-Cullin5-Socs-box Komplex (ECS-Komplex) überprüft. Die fünf Proteine des Komplexes üben zusammen einen negativen Feedback-Mechanismus auf den Wachstumshormonrezeptor aus und regulieren ihn in Abhängigkeit vom Wachstumshormonspiegel im Blut. Für diese Pilotstudie wurden vier Patienten mit Wachstumshormondefizienz und 15 Patienten mit Akromegalie rekrutiert. Die Messung von Unterschieden in der Expression der Gene auf RNA-Ebene in Blutproben der Patienten erlaubt erste Aussagen über deren Eignung als therapeutische Marker für diese Krankheiten.Growth hormone (GH) dysfunctions can occur as a GH-deficiency (GHD) or an overproduction of GH, leading to acromegaly. Both are rare diseases, which have to be treated for many years before the correct individual dosage is found and a mitigation of symptoms can be achieved. Current medical therapy is determined by the levels of the insulin-like growth factor-1, which is considered to be an unreliable theranostic tool. In order to improve the diagnosis and therapy of patients with GH-dysfunctions, we investigated the benefits of the novel potential biomarker Elongin B/C-Cullin5-Socs-box complex (ECS-complex). Together, these proteins regulate the growth hormone receptor levels according to the blood GH concentration through a negative feedback loop. For this study, we were able to recruit four patients with a GHD and 15 patients
with acromegaly.
The detected differential expression of the ECS-complex in patients with growth hormone dysfunctions allows for first conclusions about the potential of those proteins as predictive biomarker molecules for individualized therapies
