Euroopan unionin määritelmän mukaan harvinaissairauksiksi katsotaan sairaudet, joita sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohti. Suomessa sosiaali- ja terveysministeriö asetti vuonna 2012 työryhmän, joka laati ehdotuksen harvinaisten sairauksien kansalliseksi ohjelmaksi vuosiksi 2014–2017. Yksi toimenpide-ehdotuksista on harvinaislääkkeiden saatavuuden parantaminen. Kela otti vastuulleen selvittää harvinaissairauksien hoidossa käytettäviä lääkehoitoja ja niiden korvattavuutta. Tämän tutkimuksen tarkoitus on kuvata, millaisia lääke- ja ravintovalmistehoitoja harvinaissairauksien hoidossa Suomessa käytetään ja kuinka usein lääkkeet kuuluvat avohoidossa käytettäessä lääkekorvausjärjestelmään.
Tutkimusaineisto koottiin sähköisellä kyselyllä, joka lähetettiin harvinaissairauksia hoitaville lääkäreille henkilökohtaisessa sähköpostiviestissä maaliskuussa 2014. Kyselyyn vastasi 129 lääkäriä, eli 33 % niistä, joille kysely lähetettiin. Lääkärit mainitsivat kyselyssä 145 lääkeainetta ja 55 ravintovalmistetta, joita käytetään harvinaissairauksien hoidossa. Lääkärien mainitsemista lääkkeistä 86 % ja kolmannes ravintovalmisteista oli korvattavia. Varsinaisista harvinaislääkkeistä yhtä lukuun ottamatta kaikki olivat korvattavia.
Vaikka valtaosa harvinaissairauksien hoidossa käytettävistä lääkkeistä on korvattavia, osalla potilaista kustannukset voivat kuitenkin kasvaa suuriksi, jos sairauden hoidossa tarvitaan useita valmisteita, jotka eivät ole korvattavia. Nykyinen lääkekorvausjärjestelmä ei riittävästi huomioi harvinaissairauksien lääkehoitoja, koska järjestelmä perustuu lääkeyritysten tekemiin hakemuksiin ja korvattavuuden edellytyksenä on, että valmisteen käyttöaihe sisältää harvinaissairauden
