Dosadašnja istraživanja pokazuju da su null-mutacije gena, odnosno gubitak funkcije gena koji kodira protein filagrin (FLG), čija je funkcija održavanje strukture i hidracije epidermisa, povezane s nastankom atopijskih poremećaja, ponajprije sa sindromom atopijskog ekcema/dermatitisa (AEDS). Sveukupno je dosad izolirano 40-tak različitih null-mutacija FLG čiji udio varira među svjetskim populacijama. U zapadnoj Europi i Sjevernoj Americi null-mutacije FLG su prisutne u 10% populacije bijele rase od čega su najčešće mutacije R501X i 2282del4. Rezultati objavljenih europskih studija ukazuju da rasprostranjenost mutacija R501X i 2282del4 FLG ovisi o geografskoj širini, tj. da postoji gradijent učestalosti navedenih
mutacija od sjevera prema jugu. Koža nosioca null-mutacije FLG podložnija je utjecaju različitih štetnosti te poremećena kožna barijera uzrokovana mutacijama FLG može biti dostatna za razvoj nespecifi čnih kožnih simptoma povezanih s atopijskim i neatopijskim kožnim poremećajima. Epidemiološke studije ukazuju na povezanost null-mutacija FLG s AEDS, dok rezultati o povezanosti null-mutacija FLG s razvojem senzibilizacije na uobičajene inhalacijske alergene, razvojem rinitisa i astme neovisno o prisutnosti AEDS nisu jednoznačni. U hrvatskoj populaciji utvrđena je mala učestalost nullmutacija FLG (2,6 %), te one nisu potvrđene kao značajni etiološki čimbenici u pojavi atopije i atopijskih bolesti u ispitivanoj
populaciji.Null-mutations which cause loss of function of the gene encoding filaggrin (FLG) have been strongly linked to the development of atopic disorders, predominantly atopic eczema/dermatitis syndrome (AEDS). Filaggrin plays a key role in epidermal barrier function by upholding epidermal structure and moisturization. Up to now, around 40 variants of FLG nullmutations have been genotyped among different world populations. FLG null-mutations are present in up to 10% of the Caucasian population in Western Europe and North America, with R05X and 2282del4 as the most common null-mutations. Epidemiological studies conducted in Europe indicate a latitude dependent distribution of common FLG null-mutations with a decreasing north-south gradient of R501X and 2282del4 mutation frequencies. FLG null-mutation carriers are prone to develop unspecific skin symptoms related to atopic and non-atopic skin disorders due to their defect of epidermal barrier function, which allows greater skin penetration of various hazards. Epidemiological studies indicate an association of FLG null-mutations with AEDS, whereas results regarding an association of FLG null-mutations with sensitization to common inhalant allergens and development of rhinitis and asthma are incoherent. A study conducted in Croatia found a low frequency of FLG null-mutations in general population (2.6%) and did not confi rm FLG null-mutations as an etiological factor for atopy and atopic disease in the studied population
