Diagnosis of inherited coagulation disorders in Clinical Hospital Centre Rijeka

Abstract

Cilj: Analizirati podatke o dijagnosti ci nasljednih koagulacijskih poremećaja u Kliničkom bolničkom centru Rijeka te utvrditi pojavnost pojedinih koagulopati ja, dob u vrijeme postavljanja dijagnoze i indikacije za laboratorijsku obradu. Materijali i metode: U radu je retrospekti vno analizirana dijagnosti ka nasljednih koagulopati ja u Kliničkom bolničkom centru Rijeka od 1975. godine do 2014. godine. Korištena je laboratorijska i medicinska dokumentacija Laboratorija za ispiti vanje poremećaja zgrušavanja krvi Kliničkog zavoda za transfuzijsku medicinu. Rezultati : U navedenom razdoblju dijagnosti cirano je 117 nasljednih koagulopati ja. Najčešće su dijagnosti cirane hemofi lija A u 33 % slučajeva (39/117) i von Willebrandova bolest u 21 % (25/117), slijede hemofi lija B 10 % (12/117), hipofi brinogenemija 10 % (12/117), te ostale rijetke koagulopati je: defi cit faktora VII:11/117 (9 %), XI: 8/117 (7 %), V: 3/117(3 %), XIII: 3/117 (3 %), X:2/117 (2 %) i kombinirani defi cit faktora V i VIII:2/117 (2 %). Teški oblik hemofi lije A dijagnosti ciran je kod 7/39 (18 %), umjereni oblik kod 9/39 (23 %), te blagi oblik kod 23/39 (59 %). Teški oblik hemofi lije B dijagnosti ciran je kod jedne osobe (8 %), umjereni kod 6 (50 %), a blagi kod 5 (42 %). Indikacija za dijagnosti ku poremećaja kod teških oblika koagulopati ja bilo je isključivo krvarenje u ranoj dječjoj dobi, a za ostale koagulopati je, uz krvarenje, razlog za dijagnosti ciranje su bili prijeoperati vna i obiteljska obrada. Zaključak: Tijekom četrdesetogodišnjeg razdoblja u Kliničkom bolničkom centru Rijeka dijagnosti cirano je 117 nasljednih koagulopati ja. Najčešće su hemofi lija A i von Willebrandova bolest, slijede hemofi lija B i defi cit fi brinogena, dok su ostale koagulopati je rijetke. Dobiveni podaci sukladni su s podacima iz literature, izuzev povećane učestalosti hipofi brinogenemije u našoj populaciji.Aim: To analyse diagnostic data of inherited coagulati on disorders in Clinical Hospital Centre Rijeka, to determine the frequency, age of diagnosis and the reasons for laboratory testing. Methods: A retrospecti ve analysis of diagnosti c data for inherited coagulopathies in Clinical Hospital Centre Rijeka in period from 1975 to 2014. The data were collected from laboratory and medical documentati on of Coagulati on Laboratory of Clinical Insti tute for Transfusion Medicine. Results: During the study period 117 inherited coagulopathies were diagnosed. The most frequent were haemophilia A 33 % (39/117), von Willebrand disease 21 % (25/117), followed by haemophilia B 10 % (12/117) hypofi brinogenemia 10 % (12/117), and other rare inherited coagulopathies: factor VII: 11/117 (9 %), XI: 8/117 (7 %), V: 3/117 (3 %), XIII: 3/117 (3 %), X: 2/117 (2 %), and combined defi ciency of factors V and VIII: 2/117 (2 %). Severe haemophilia A has been diagnosed in 7/39 (18 %), moderate in 9/39 (23 %) and mild in 23739 (59 %) of cases. Severe haemophilia B has been diagnosed in one case (8 %), moderate in 6 (50 %) and mild in 5 (42 %). The reason for severe coagulopathies diagnosis has been enti rely a bleeding in early children’s age, while the reasons for other coagulopathies diagnoses have been bleeding, preoperati ve testi ng and family screening. Conclusion: In Clinical Hospital Centre Rijeka during forty years period 117 inherited coagulati on disorders have been diagnosed. The most common have been haemophlia A, von Willebrand disease, haemophilia B and factor I defi ciency, while other coagulopathies have been rare. Collected data are comparable with literature, except higher frequency of hypofibrinogenemia in our population