Filip Bingula

Fran Borovecki

Kristijan Vlahoviček

Kristina Gotovac

Lana Tambić Bukovac

Lovro Lamot

Miroslav Harjaček

Sara Sumić

Croatian

HRČAK - Portal of Croatian Scientific and Professional Journals

130 Reumatizam 2011.  58(2)1Odjel za dječju reumatologiju  Dječja bolnica Srebrnjak  Srebrnjak 100  10000 Zagreb2Medicinski fakultet  Sveučilište u Zagrebu  Šalata 3  10000 Zagreb3Odjel za funkcionalnu genomiku  Centar za translacijska i klinička istraživanjaMedicinski fakultet  Sveučilište u Zagrebu  Zagreb4Bioinformatička grupa  Zavod za molekularnu biologiju  Biološki odsjekPrirodoslovno-matematički fakultet  Sveučilište u Zagrebu  Horvatovac 120a  10000 ZagrebSAŽETAK ABSTRACTEKSPRESIJA GENA U JUVENILNIM SPONDILOARTROPATIJAMA: MOGUĆA VEZA S AUTOINFLAMATORNIM BOLESTIMAGENE EXPRESSION IN JUVENILE SPONDYLOARTHRITIDES: POSSIBLE CONNECTION WITH AUTOINFLAMMATORY DISEASESLovro Lamot1,2  Lana Tambić Bukovac2  Fran Borovecki3  Kristijan Vlahoviček4 Sara Sumić4  Kristina Gotovac3  Filip Bingula3  Miroslav Harjaček1,2Juvenilne spondiloartropatije (jSpA) i klaviku-larna kortikalna hiperostoza (CCH - oblik kroničnog rekurentnog multifokalnog osteomijelitisa) bolesti su u kojima je prisutan poremećaj u regulaciji upalnog odgovora.Cilj rada rada je analiza i usporedba genskog izra-žaja u bolesnika kojima je postavljena dijagnoza jSpA ili CCH, te zdravih kontrola.Nakon što su prikupljeni uzorci periferne krvi od 11 novootkrivenih, neliječenih bolesnika s jSpA, pomo-ću genskih čipova (Human Genome U133 PLUS 2.0 Ge-neChip, Affymetrix, 54675 proba) analiziran je genski izražaj. Svi bolesnici bili su HLA “dvostruko-pozitiv-ni”: 8 B27/B7 (OR 14,82), 2 B27/DRB1 (OR 7,39) i 1 B7/DRB1 (OR 2,61). Radi usporedbe učinjena je anali-za genskog izražaja u 5 bolesnika s postavljenom dija-gnozom CCH i u 4 zdrava bolesnika. Razlike u genskom izražaju potvrđene su lančanom reakcijom polimeraze u realnom vremenu (RT-PCR) u svih bolesnika u kojih je učinjena analiza genskog izražaja (N = 20), te u još 21 bolesnika s novopostavljenom dijagnozom jSpA, 4 bo-lesnika as novopostavljenom dijagnozom CCH, kao i u 7 zdravih kontrola.Složena usporedba genskog izražaja bolesnika ko-jima je postavljena dijagnoza jSpA sa zdravim kontro-lama pokazala je da uz odabrane statističke vrijednosti (statistical cutoffs fold change 1,5; p<0,05, max>100) postoji 744 gena koji pokazuju razliku u izražaju. Kada se usporedio genski izražaj bolesnika kojima je postav-ljena dijagnoza jSpA i bolesnika kojima je postavljena dijagnoza CCH, pokazalo se da postoje preklapanja u genskom izražaju 282 gena.Bolesnici kojima je postavljena dijagnoza jSpA imaju pojačan izražaj gena povezanih s upalnim i obram-benim odgovorom, MAP kinazom i staničnim ciklusom, modulacijom kromatina i transkripcijom, regulacijom stanične smrti i apoptoze, te najzanimljivije, gena usko povezanih sa autoinfl amatornim bolestima (NRLP3 i TLR-4). Osim toga, analiza genskog izražaja pokaza-la je da postoje podudarnosti u bolesnika s postavlje-nom dijagnozom jSpA i CCH u izražaju gena poveza-nih sa autoinfl amatornim (TLR-4) i autoimunim bole-stima (CD24).Ključne riječi: juvenilna spondiloartropatija, jSpA, klavikularna kortikalna hiperostoza, analiza gen-skog izražaja, genski čipovi

Gene expression in juvenile spondyloarthritides: possible connection with autoinflammatory diseases

Hrčak - Portal of scientific journals of Croatia

Gene expression in juvenile spondyloarthritides: possible connection with autoinflammatory diseases

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

HRČAK - Portal of Croatian Scientific and Professional Journals

Hrčak - Portal of scientific journals of Croatia