Il ritardo di crescita intrauterino (IUGR) può essere associato sia a patologia materna (abuso di sostanze, ipertensione arteriosa) sia a patologia fetale (gravidanza multipla, infezioni, malformazioni); tuttavia spesso la causa rimane sconosciuta. Probabilmente essa è in questi casi da ricercarsi in un anomalo sviluppo placentare con conseguente insufficienza vascolare causata da fattori immunologici che inducono una placentazione anomala, da una vascolopatia associata a ipertensione cronica o diabete mellito o, secondo studi recenti, da uno stato trombofilico. L’ipotesi è che mutazioni che predispongono a trombosi (mutazione del fattore V di Leiden, mutazione del fattore II, polimorfismo della metiltetraidrofolato-reduttasi, deficit di antitrombina III e delle proteine C e S, anticorpi anticardiolipina) sarebbero associate a severe complicazioni ostetriche, come IUGR, pre-eclampsia, morte endouterina fetale e distacco placentare. La sola metodica diagnostica di IUGR è l’ecografia, che permette il calcolo della biometria valutando la crescita fetale, associata alla flussimetria Doppler dei vasi ombelicali e di altri distretti circolatori, come quello cerebrale, per evidenziare un eventuale impegno emodinamico e/o la presenza di ischemie distrettuali. Nel caso riportato abbiamo valutato in IUGR precoce l’importanza, anche in presenza di un profilo coagulativo normale ed anamnesi negativa per tromboembolismo, della ricerca non solo delle mutazioni in omo- ed eterozigosi dei fattori della coagulazione più comuni (fattore V di Leiden, protrombina G20210, MTHFR), ma anche dei polimorfismi genetici finora noti associati a trombofilia (mutazioni del fattore XIII V34L e del B-fibrinogeno-4SS G>A, genotipi PI-1 4G/4G e HPA con polimorfismo 1°/1b) e del profilo autoimmune (anticorpi antifosfolipidi ed anticardiolipina)
