Cystic Fibrosis is an autosomal recessive genetic disease caused by a mutation in the cystic
fibrosis transmembrane regulatory gene – CFTR. It results in damage to the homeostasis of
salts and fluids in the body, with variable clinical manifestations, such as chronic pulmonary
disease, exocrine pancreatic insufficiency, malabsorption of nutrients, increased risk of
dehydration and metabolic disorders, with a reduction in patients' life expectancy. The F508del
mutation is the most prevalent worldwide. The present work analyzes the genetic typing of
patients with Cystic Fibrosis in the State of Paraíba, treated at the Pediatric Pulmonology
Outpatient Clinic of HULW/EBSERH/UFPB. It is an observational, descriptive, crosssectional study of a quantitative nature, with data collection through standardized interviews
applied to the patients' parents and guardians after acceptance and signing of the free and
informed consent form. The data were stored in the EPI INFO 7.2 statistical package and
analyzed in the SPSS version 20.0 system. Among the 30 patients evaluated, 14 (46.7%) were
male, 20 patients (66.7%) were white, and 6 patients (20%) died. Symptoms of steatorrhea or
fecal evidence of malabsorption and persistent respiratory symptoms were observed in 19
(63.3%) of the patients. The F508del genetic variable is present in 20 (80%) of the patients,
followed by 5T in 3 (10%). There was no statistical association between the symptoms and the
type of mutation presented by the patients, however, analyzing the iontophoresis dosages, it
was seen that there is a significant association between the measured value and the presence of
the F508del mutation. The results obtained show the prevalence of the deltaF508 genetic
variation in the State of Paraíba, in accordance with bibliographic findings at national and
global level; as well as the relationship that the higher the iontophoresis value, the greater the
chance of that patient being a carrier of F508del.A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutação
no gene regulador transmembrana da fibrose cística – CFTR. Resulta em danos na homeostase
de sais e fluidos no organismo, com manifestações clínicas variáveis, como doença pulmonar
crônica, insuficiência pancreática exócrina, má absorção de nutrientes, risco aumentado de
desidratação e distúrbios metabólicos, com redução da expectativa de vida dos pacientes. A
mutação F508del é a mais prevalente em todo o mundo. O presente trabalho analisa a tipagem
genética dos pacientes portadores de Fibrose Cística no Estado da Paraíba, atendidos no
Ambulatório de Pneumologia Pediátrica do HULW/EBSERH/UFPB. É um estudo
observacional, descritivo, transversal de caráter quantitativo, com coleta de dados através de
entrevistas padronizadas e aplicadas aos pais e responsáveis dos pacientes após aceite e
assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido. Os dados foram armazenados em
pacote estatístico EPI INFO 7.2 e analisados no sistema SPSS versão 20.0. Dentre os 30
pacientes avaliados, 14 (46,7%) são do sexo masculino, sendo 20 pacientes (66,7%) de etnia
branca, e evolução para óbito em 6 pacientes (20%). Os sintomas de esteatorréia ou evidência
fecal de má absorção e sintomas respiratórios persistentes foram observados em 19 (63,3%)
dos pacientes. A variável genética F508del está presente em 20 (80%) dos pacientes, seguida
da 5T em 3 (10%). Não houve associação estatística entre os sintomas e o tipo de mutação
apresentados pelos pacientes, entretanto, analisando as dosagens de iontoforese, foi visto que
há associação significativa entre o valor aferido e a presença da mutação F508del. Os resultados
obtidos evidenciam a prevalência da variação genética deltaF508 no Estado da Paraíba, em
conformidade com os achados bibliográficos nacionais e mundiais; bem como a relação de que,
quanto maior o valor de iontoforese, maior a chance desse paciente ser portador da F508de
