زمينه و هدف: تالاسمی بتا يکی از شايعترين بيماری های وراثتی در جهان میباشد که در ايران نيز در استانهای شمالي و جنوبی از فراوانی بالايی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگيری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخيص قبل از تولد صورت میگيرد. با اين وجود در مواردي برنامههای تشخيص قبل از تولد قادر به شناسايی تمامی افراد تالاسمی نيستند.
معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پيش گيری و تشخيص قبل از تولد صاحب فرزندی شدند که مبتلا به تالاسمی ماژور بوده، پس از انجام مطالعات مولکولی متعدد مشخص شد اين فرد دارای يک جهش نادر ايجاد کننده بيماری به نام +22 5UTR (G>A) به صورت هتروزيگوت مرکب به همراه جهش شايع (codon 8 (-AA میباشد.
نتيجهگيری: مورد يافت شده نشان میدهد که انجام آزمايشهای مولکولی کاملتر به منظور شناسايی جهشهای نادر در روشهاي پيشگيری و تشخصيص قبل از تولد ضروری به نظر میرسد
